Pompe bolesti: simptomi i liječenje

Danas postoji mnogo različitih bolesti koje stručnjaci suočavaju izuzetno rijetko. Jedan od tih problema - Pompe bolesti. Šta je to? Na ovom i želim da pričam o sada.

terminologija

U početku, potrebno je razumjeti osnovne pojmove. Dakle, Pompe bolesti - rijedak poremećaj metabolizma koji ima genetsku porijekla. Ovaj urođenim nedostatku posebnih enzima, koji je potreban svakoj osobi kao promovira degradacija glikogena (izvor energije i energije). U nedostatku ovog elementa u akumulaciji previše navedenih glikogena, što uzrokuje različite probleme. Također je važno napomenuti da u ovoj bolesti kod pacijenta pogođeni mišićnih vlakana.

Glavni o bolesti

U početku, treba napomenuti da su simptomi bolesti se može javiti u bilo koje vrijeme i na bilo kojoj dobi, od ranog djetinjstva pa sve do zrelosti. Međutim, svi pacijenti prolaze kroz jedan način: postepeno nakupljanje glikogena u organizmu, što neminovno dovodi do mišićne distrofije. Ozbiljnost bolesti može biti drugačiji. Sve zavisi od starosti svojim manifestacijama, kao i uključivanje u uzročni proces različitih organa i sistema (najčešće respiratorne, srčane i skeletne lezija).

Ovdje je važno napomenuti da Pompe bolesti raznih vrsta. Dakle, doktori kažu o klasičnom i ne-klasičan oblik njegovog nastanka.

Simptomatologija klasičnog oblika Pompe bolesti

U početku, to mora biti, rekao je da je ovo najteži i najviše po život opasne oblik bolesti. Najčešće se javlja na početku ljudskog života, posebno u prvih šest mjeseci. U ovom slučaju to je uobičajeno da se razgovara o takvim simptomima:

• Miopatije - izražena slabost mišića.
• Hipotonija - smanjen tonus mišića. Ovi klinci često ne mogu ni podići glavu.
• Kardiomegalija - što je povećanje od srca.
• Hepatomegalijom - jetra povećan u veličini.
• Makroglosija - što je povećanje od jezika.
• Deca sa ovim problemom slabo dobija na težini, imaju problema sa fizičkom razvoju.
• Problema s disanjem.

Važno je napomenuti da u tom slučaju najtežih staza Pompe bolesti kod djece. I često, čak u prvoj godini života, ovi klinci umiru. Prvo, oni ne mogu podići svoje glave i izgledaju kao žabe. Sve motoričke sposobnosti stiču vrlo sporo, jer su u stanju da izgube tokom vremena. Često ovi čipovi ne može naučiti da sjedi, puzati i hodati. Zbog mišićne slabosti koje su se postepeno razvili kardiopulmonalne insuficijencije. Ako ne pravovremeno pomoć takva beba i nisu počeli ispravan tretman, beba često umre čak i prije svog prvog rođendana.

Ne-klasičan oblik bolesti

Kako mogu pompe bolest javlja u ne-klasične u formi? Dakle, u početku treba napomenuti da je evidentno i prije dobi od jedne godine. Takva djeca često primijetio:

• Nerazvijenost i sticanje motoričkih sposobnosti.
• Slabost mišića, što je samo napreduje.
• Kardiomegalija, može doći do zatajenja srca.

Ovaj oblik bolesti se razlikuje po tome što se odvija ne tako brzo. Prvi simptomi mogu se vidjeti, a ne, kao što se manifestira samo u slabost mišića. Važno je napomenuti da je u ovom slučaju potrebno je da pokrenete liječenje što je ranije moguće. Uostalom, kada dijete nosi rizik od umiranja u ranoj dobi drugačiju verziju događaja.

Tok bolesti kod odraslih

Razmislite kako prihoda od dječje bolesti (prikazane su fotografije djecu s ovom bolešću u članku) Pompe, morate također vam reći o simptomima ovog problema kod odraslih. Dakle, u početku treba napomenuti da je prvi znaci bolesti pojavljuju krajem adolescencije, a ponekad i kasnije. Pompe bolest se javlja kod odraslih je mnogo mekše nego kod dojenčadi, međutim, potrebno je da pokrenete liječenje što je ranije moguće. Glavni simptomi u ovom slučaju:

• Slabost mišića, uglavnom torzo i noge.
• Respiratorne kvarova, došlo je do kvara dijafragme.
• Hod promjena postaje klimava i nestabilna.
• Bol u mišićima.
• Umoran od izvodljivo vježbe, pa čak i penjanje stepenicama.
• Jetre i srca povećava u veličini.

tretman

S obzirom na Pompe bolesti, liječenje treba istražiti. Treba napomenuti da se nosi sa ovim problemom nije tako jednostavno, ne možeš ići u apoteku i kupi jedan lek. Potrebno je zamjena terapija kada trebate zamijeniti enzim koji se zove miozitis. Nakon toga, pacijenti će se zaustaviti napredovanje bolesti, a tu je i period relativnog mira. Važno je napomenuti da je terapija održavanja pomaže u održavanju fit i snagu za normalan život.