Nasljedne bolesti - mutacije ljudskog gena

Nasljedne bolesti imaju etiološki faktor u vidu mutacija, koje nisu samo uzrok odstupanja, ali i utjecati na njihovu nastanku. U tim slučajevima postoji genetska predispozicija.

Nasljedne mutacije su podijeljeni u genetske i kromosomske bolesti. Prvi je protekao bez bilo kakve promjene u odnosu na generacije, što je uzrokovano djelovanjem mutirani gen, ali je patogeneza je povezan sa primarnim proizvodima gena (abnormalne strukture, nedostatak enzima ili proteina).

Hromozomske nasljedne bolesti svrstavaju po tipu mutacije sindroma koji su izazvani numeričke (aneuploidije, polyploidy) i strukturne (dupliciranja, translokacije, inverzije, brisanje) pregrađivanja. Tu je i podjela mono- i poligenih bolesti. Potonji je često zbog nasljedne predispozicije.

Još jedna grupa su odstupanja koja se javljaju tokom fetalnog i nespojivosti majke antitijela. Primjer je hemolitička bolest novorođenčeta.

Nasljedne bolesti čovjeka uglavnom odnose na stanje roditelja o majke strani. Na primjer, ako je majka doživjela rak dojke, postoji velika vjerojatnost sudara sa sličnim problemom. A ako postoji bliski rođak sa dijagnozom bolesti vjerojatnost je udvostručena. Ako je osoba u riziku preporučuje se da se svake godine učiniti mamografiju. Smatra se da je rak dojke je uzrokovan mutirani geni se prenose od majke ili oca. Ako se geni normalno funkcioniše, ćelije mliječne žlijezde razvijati povoljno, u slučaju kršenja može početi raka dojke.

Ako je majka u starosti slomio kost sa malim padom ili postaju kraći, a zatim osteoporoze. Njena djeca pojavljuje visok rizik od iste bolesti. Takve nasljedne bolesti su vrlo česte u obitelji. Čovjek ne može da utiče na svoje gene i otklanjanja raznih faktora rizika (dob, spol). Međutim, kako za održavanje zdravlja kostiju i smanjiti rizik postoji. Da biste to učinili, morate slijediti ishrana bogata vitaminom D i kalcija, uključiti u fizičke aktivnosti, eliminiše pušenje i alkohol.

Bolesti srca se smatra pretežno muškarci. Međutim, oni su glavni uzrok smrtnosti majki i da su nasljedne. Visok krvni pritisak (hipertenzija), holesterol i dijabetes su glavni faktori rizika koji dovode do razvoja bolesti srca i imaju genetsku predispoziciju. Smanjiti vjerojatnost bolesti može se pridržavaju zdravog načina života i kontrolu efekata stresa. Da biste dobili bolest pod kontrolom, trebate ići na redovne preglede.

Depresija također spada u kategoriju nasljednih poremećaja ljudskog. Njegov razvoj utjecati na gene, hormonski sastav, kemijske mozak neravnoteža, prisustvo stresnih događaja. Ako roditelji pate od ove bolesti, djeca i tu je ista tendencija. Ako postoji porodična istorija bolesti potrebno je pratiti promjene u raspoloženju, za rješavanje problema rano i uzeti joj tretman.

Autoimune nasljedne bolesti uglavnom pogađa samo žene i prenosi sa majke na kćer. Ako roditelj boluje od reumatoidnog artritisa, insulin-zavisni dijabetes ili druge autoimune bolesti, postoji velika vjerovatnoća njenog prenosa na sljedeću generaciju. Ovi poremećaji nisu nužno povezani s iste bolesti. Na primjer, jedan član porodice razvija celijakije, a drugi - multiple skleroze.