Prader-Willi sindrom

Prader-Willi sindrom - rijedak genetski poremećaj, vrsta nasljedne prijenos nije uspostavljena do danas. Prva Prader-Willi sindrom je opisan 1959. godine od strane Švicarske pedijatar H. Willi i A. Prader, i koji svoje ime duguje. Ova patologija se naziva sindrom tri «Hypo» (hipotonija, hypogonadismus, hypomentia): mišićna hipotonija, demencije i hipogonadizam. Osim toga, klinička slika je prisutan nizak rast i acromicria - male veličine ruku i stopala. Bolest je kompleksan genetske abnormalnosti koje se prenose na autosomno recesivno način, sindrom se najčešće javlja sporadično, ali postoje slučajevi porodice podataka. Po pravilu, citogenetska studije ne pokazuju abnormalnosti.

Za ovaj patologija je tipično kombinaciji s bolesti kao što je teškom mentalnom retardacijom s cerebralnom gojaznost, nizak rast, i displastičnih gipogenitalizme fenomen. Od velike važnosti u patogenezi ovog poremećaja dati hipotalamusa disfunkcije. Efikasnih metoda prevencije i poseban tretman za Prader-Willi sindrom je sada nepostojeća.

U razvoju bolesti, postoje dvije faze. Ubrzo nakon rođenja djeteta se slavi teške hipotonija. Simptomi su toliko izražena da deca ne mogu da spontane pokrete, i, najgore od svega, ne može sisati, tako da morate ih hraniti sa pipetom ili kroz cijev. Rezultat je teška mišićna hipotonija i odloženo formiranje lokomotornog statičke funkcije - djeca ne mogu držati glavu gore, sjesti, itd Osim toga, postoji tendencija da se hipotermija ..

Razvoj sljedeću fazu odvija se u nekoliko tjedana (mjeseci), obično do kraja prve i početkom druge godine života. Simptomi hipotenzije su smanjeni, a razvijen bulimija, u kojima djeca doživljavaju konstantnu glad, aktivno su u potrazi za hranom. Kao rezultat toga, on počinje da razvija gojaznost, koja ima vrlo prepoznatljiv oblik distribucije potkožno masno tkivo - većina se nalazi na proksimalnom ekstremitetima (kukovi i ramena) i tijelo, tako da ruke i noge su nesrazmjerno mali kist. Osim toga, u ovoj fazi bolesti se manifestuje retardacija mentalno: otežan govor, vokabular postaje vrlo ograničena. Odlikuje pojavom hipogonadizam: momci se ispoljava u hipoplazija penisa u djevojke - u hipoplazija stidnih usana. U većini slučajeva, Prader-Willi sindrom prate dijabetes melitus.

Osnova za dijagnozu ove bolesti je identifikacija skup tipičnih simptoma, kao citogenetičkom studije i kariotipizacija ne otkriva nikakve specifičnosti. Uobičajeno je razlikovati dvije glavne grupe kliničkih znakova: posmatrano od rođenja do tri godine starosti i manifestira se u više od tri godine. Prva grupa znakovi uključuju: niske porođajne težine, hipotonija i hranjenje teškoće. Vrlo često, majka kažu vrlo slab, slabo fetalni pokreti u perinatalnom periodu. Ponekad i do šest mjeseci imaju povećanu pospanost, konvulzije, letargija i apneje. Karakteristično je odgođen psihomotornog razvoja i dysmorphia (almond- oblik očiju, širokog promjera bifrontalny i spustio uglovima usta).

Prader-Willi sindrom je fenotipskih sličnost s urođenim bolestima kao hipotireoza, koja se također odlikuje mišićna hipotonija, prekomjerna taloženje masti u tipičnom polje kasni razvoj i rast psihomotorni.

S obzirom na dostupnost širokog spektra bolesti, dobiva ime po prvi opisao svoja učenja, postoje neke zabune. Vrlo često, Prader-Willi sindrom naziva se "bolest Villi Brandta", iako je bolest nema apsolutno nikakve veze sa nemački političar Willy Brandt, koji je bio četvrti saveznog kancelara Njemačke (1969-1974).