Pickova bolest

Peakova bolest se dijagnostikuje već u prvim nedeljama detetovog života. Ova bolest karakteriše oštar gubitak težine i rastući otok abdomena. Ovi simptomi se zasnivaju na povećanju jetre i slezine. Nyman-Pickova bolest uzrokuje povećanje limfnih čvorova i žućka kože, u nekim slučajevima primećuje se leukocitoza i hiperholesterolemija. Smrt pacijenta dolazi kao rezultat povećanja trošenja i dijareje. Na autopsiji pronađena je gojazna jetra, slezina, uvećani limfni čvorovi. Bolest od vrha uzrokuje nadbubrežne žlezde i sve unutrašnje organe da obojaju u žutoj žutoj boji. Ovo je posledica depozicije fosfatida u tkivima ćelija. Lipidi se mogu deponovati u vlakna srca, ćelije nervnog sistema, skeletnih mišića, epitela i organa unutrašnjeg sekreta.

Pickova bolest ima na svojoj osnovi kršenje lipidnog i fosfatidnog metabolizma. Bolest je kongenitalna i familijska, dečaci
A devojke pate jednako često. Niemann-Pick bolest se najčešće posmatra
Među aškenazskim Jevrejima, u drugim slučajevima bolesti se javlja
Odnos 1: 100.000 novorođenčadi.

Bolest je praćena ozbiljnim lezijama nervnog sistema, općenito kašnjenje u razvoju. Po prvi put Pickova bolest je opisana 1922. godine, do sada je opisano oko 100 slučajeva bolesti. Uzroci
Patologije nisu poznate, ali jedan od negativnih faktora je
Srodstvo roditelja djeteta.

Klinička manifestacija bolesti dobija se u djetinjstvu, najčešće u prvoj polovini života novorođenčeta. Postoje, međutim, rasuti opisi kliničkih znakova bolesti kod dece, pa čak i mladog doba. Postepeno, pacijent razvija ascite, limfni čvorovi značajno se povećavaju. Poklopci kože izgledaju sjajni i voštani, postoje pigmentirani prostori.

U početnim stadijumima bolesti postoje motorni poremećaji - piramidalni znaci, povećani refleksi tetiva i mišićni tonus,
Paresis ekstremiteta. U kasnijim fazama Pickova bolest se karakteriše
Hipotonija mišića i odsustvo refleksa tetiva. Kod deteta odmah
Gluha, slepilo i idiocija se razvijaju. Na fundusu se često nalazi
Atrofija optičkog nerva i tačaka na makularnom području. Sa patološkim anatomskim istraživanjima, često ustanovljam leukopeniju i hipohromnu anemiju.

Prognoza za život je nepovoljna - bolest se karakteriše malignim putem. Većina pacijenata umire u prve dve godine života. Uzrok smrti je kardiopulmonalna insuficijencija i interkurentne infekcije.

Nema efikasnih metoda za lečenje bolesti Niman-Pick danas. Za tretman hormonskih preparata koriste se enzimi, jetreni ekstrakti, transfuzija krvi. Međutim, sve ove metode su pozitivne
Rezultati ne daju, kao i splenektomiju. U cilju sprečavanja bolesti,
Savjetuje se da se uzdrže od roditelja koji imaju dijete sa Pickovom bolešću
Dalje razmnožavanje.

Tip nasleđivanja ove bolesti još uvek nije utvrđen, pošto pacijenti umiru od detinjstva. Bolest se verovatno prenosi autosomnim recesivnim tipom. To dovodi do akumulacije u tkivima i organima sfingomijelina, dok koža djeteta stiče smeđo-žutu boju. Uz različite verzije toka bolesti, nervni sistem je pod uticajem različitih stepeni. Postoji smanjenje trombocita, anemija, omekšavanje koštanog tkiva. Deca sa ovom bolestom, koja nemaju značajne lezije nervnog sistema, imaju povoljniju prognozu za život.