XY gonada disgeneza: karakteristike opcija bolesti i liječenja

XY gonada disgeneza - to je prilično redak bolesti, od kojih je razvoj predstavlja kršenje Y-kromosom struktura (govorimo o nedostatku specifičnih gena ili mutacije izolacije).

Uzroci bolesti

Tipično, neposredni uzrok ove bolesti je mutacija određenog gena, nalazi se u kratkom kraku Y-kromosoma, ili potpuni gubitak gena. Ovaj kromosom je odgovoran za sintezu proteina, učestvuje u pol razvoj embriona muških tipa. Kao rezultat toga, jer su efekti muškog polnog hormona je odsutan, fetus je samo jedna opcija - da se formira ženskog tipa. Kao rezultat toga, nerođeno dijete ima ženski fenotip sa kariotipom "XY".

patogeneza

Mutacije ili odsustvo SRY gena dovodi do pogrešnog diferencijacije Sertoli ćelije, i kao posljedica toga, na maldevelopment od seminifernih kanalića.

Kao rezultat toga, bez obzira na "muški" XY kariotipa, seksualne organe fetusa se formiraju i stavi na ženskog tipa.

kliničke manifestacije

Do početka puberteta znakova Svayera sindrom izgleda skoro nije izražen. To je bilo samo kako odrastaju djevojke počinju da pokazuju određene karakteristike:

• Nedostatak Dlakavost i pazuha području vanjskog genitalija.
• Neadekvatna, loša razvoj mliječne žlijezde.
• Različite stepene hipoplazija, materice infantilnosti.
• Vaginalni hipoplazija (rjeđi).
• Tiho izgovara sekundarne seksualne karakteristike - "evnuhopodobny" ili interseksualna tip tijela.
• Hipotrofiju ili atrofija sluznice genitalija.
• Hipoplazije vanjskog genitalija (stidnih usana i klitorisa).
• Genitalni infantilnosti.
• U nekim slučajevima postoji prekomjeran rast aktivnih tijela i njegovih dijelova: donje vilice, rameni pojas (što dovodi do formiranja široka ramena) mišića.
• Početak puberteta kod djevojčica sa sindromom Svayera nemoguće zbog nedostatka estrogena u organizmu.
• Kompletna sterilnost.

dijagnostika

U većini slučajeva se bolest dijagnosticira u dobi od 15-16 godina, za vrijeme puberteta, kada postaje jasno da pacijent nije izrečena sekundarne seksualne karakteristike.

Istovremeno, žene koje imaju mutaciju, dostigavši ovom uzrastu počinju da se obrate ginekologu pritužbe kašnjenja početka menstruacije.

Ponekad je dijagnoza se odvija kao rezultat displazije i malignosti nerazvijene gonada.

Dijagnozu "XY gonada disgeneza" zasniva se na sljedeće faktore:

• Fizički pregled pacijenta.
• Ultrazvučni pregled.
• Histerosalpingografija.

Međutim, potvrda dijagnoze je moguće samo uz pomoć studije seksa hromatina, koji detektuje prisustvo mužjaka kariotip sa ženskim fenotip.

Mogućnosti liječenja

Tretman sindroma Svayera odvija u nekoliko pravaca.

1. Prvenstveno proizvedena prskanje - zbog visokog vjerojatnost njihova pretvaranja u malignih tumora.
2. Nakon ovariektomija dodijeljen supstitutivno tretman sa hormonalnim agenata. Ovo doprinosi razvoju sekundarnih seksualnih karakteristika.
3. Kada materice je dobro razvijena, postoji mogućnost trudnoće i zdravu bebu (trudnoća nastaje kao rezultat in vitro oplodnje).

Bolest treba razlikovati od sličnog sindroma po imenu Svayera-James-MacLeod. Ovo stanje, kao i slične manifestacije lymphangioleiomyomatosis, patologija utiče na pluća tkivo. XY gonada disgeneza i lymphangioleiomyomatosis - različitih bolesti.