Von Willebrand bolest

Angiohemophilia, ili, drugim riječima, von Willebrand bolest (također pisao o njoj "atrombotsitopenicheskaya purpura") - poremećaj krvi karakteriše smanjenje zgrušavanja krvi i nasljeđuje u autosomno dominantno ili recesivno način automno. Ova patologija javlja sa frekvencijom od 1: 1000. Očekivano trajanje života bolesnih ljudi se ne smanjuje, ali uvijek postoji velika vjerovatnoća razvoja po život opasne krvarenje.

Uzrok ove bolesti je nedostatak određene supstance (von Willebrandov faktor) koji se nalaze u zidu broda i da služi kao stabilizator i transporter faktora VIII (antihemophilic globulin ili A) zgrušavanje krvi sistema. Kao rezultat poremećeni adheziju trombocita na zid krvnih sudova, njihove aglutinacije jedni sa drugima, smanjena ćelija krvi i zgrušavanje povećan vremena krvarenja.

Von Willebrandov bolest ima nekoliko vrsta.

Tip 1 odlikuje nedovoljnog broja von Willebrandov faktor uz nepromijenjene kemijske strukture. Javlja se u oko 75% pacijenata sa dijagnozom. Autosomno dominantan obrazac nasljeđivanja.

Tipa 2. promjene utječu na prostornu strukturu von Willebrandov faktor u normalnim koncentracijama u krvi. Klinički primijećeni u 5-15% bolesnika. Je dao nekoliko podtipova (A, B, M, N). Nasljeđivanja može teći i autosomno dominantno i autosomno recesivno način.

Tip 3. Najteži teče obliku. Ga odlikuju vrlo niskom nivou faktora u plazmi vWF (manje od 10% od normalnog). Dijagnosticiran manje od 5% bolesnika. Nasljedstva dešava u autosomno recesivno način.

Trombocita tipa. Zbog mutacije koje su naslijedila u autosomno-dominantno tip, postoji povreda trombocita receptora kompleksne strukture, vezivanje za von Willebrandov faktor.

Stečena tipa. Nastaje u toku života, kao rezultat autoimunih procesa, karakterizira pojava autoantitijela u krvnoj plazmi von Willebrand faktor.

S obzirom na činjenicu da postoji MULTIFORM vrste von Willebrandove bolesti, klinička slika može biti vrlo raznolik. Hemoragijski sindrom mogu varirati od blage oblike uz dominaciju nosa i gingive krvarenje teškim oblicima javljaju sa teškim uterusa i gastro-intestinalnog krvarenja. Kod djece, bolest može biti osumnjičen spontanih krvarenja iz nosa i česte modrice na koži. Od nasljeđivanje se bolest ne poštuju seks hromozoma, verovatnoća udaranje isti za oba spola. Žene, međutim, zbog ustavnih i fiziološkim svojstvima organizma, bolest je teže podnose. Često razvijaju iscrpljujuće menoragija, velika vjerovatnoća od postporođajne krvarenja. To može dovesti do pojave post-hemoragijska anemije. Tu je i mala šansa gemoartrozov, ne dovesti do ozbiljnih kršenja motorne funkcije.

Kako postaviti dijagnozu von Willebrand bolest?

To je prilično jednostavan proces. Dijagnoza bolesti se javlja na osnovu brojnih instrumentalnih uzoraka, utvrđivanje stanja krvnih sudova; analiza krvi, kojom se identifikuje nivo aktivnosti von Willebrandov faktor, brzina zgrušavanja krvi, moguće prisustvo autoantitijela u krvnoj plazmi. Neophodno je da se žali na genetsko savjetovanje kako bi se utvrdilo prirodu nasljeđivanja i rizik od razvoja bolesti u kasnijim generacijama.

Willebrand bolest se može tretirati na osnovu specifičnih i nespecifičnih metodama. Kada nespecifičan pristup koristi mehanička krvarenje stop, lokalne hemostatici, aminocaproic kiselina (inhibira aktivnost fibrinolitik sistema krvi) Dicynonum (jača thrombogenesis). Kada specifična terapija može se koristiti kripretsipitatov koji sadrže koagulacijom agent i određenih faktora zgrušavanja.

Da li je moguće spriječiti von Willebrand bolest?

Kao što se preporučuje nježna vježba preventivne mjere, ne nose rizik od ozljeda, kao i istraživanja prije začeća djeteta na genealoško stablo obitelji, čiji su članovi nosioci bolesti.