Recklinghausen bolest - Tip neurofibromatoza I

Neurofibromatosis - bolest karakterizira pojava tumora u tijelu osobe. Ove bolesti su nasljedne i uključuju niz događaja koji se javljaju u genima. Iako postoji nekoliko vrsta neurofibromatoze, članak će uzeti u obzir samo prvi takve vrste - Recklinghausen bolest, po prvi put objašnjava naučnici u 19. stoljeću. Razmotrite manifestacija bolesti, uzroci i tretmani.

Koji su simptomi Recklinghausen bolesti

A osoba koja pati od tipa I (NF1) neurofibromatoza, već rođena s poremećajem, ali se bolest ne može tvrditi sebe tokom godina. Neurofibromatoza (Recklinghausen bolest) za svaku osobu manifestira se na različite načine. Patologije su jednako podložni i muškarci i žene.

Ukoliko je pacijent NF1, obično je prisutan simptome kao što su:

• blijedo boje kafe spotove graniči sa glatku kožu;
• noncancerous tumora na ili ispod kože.

Oko trećine pacijenata koji pate od bolesti Recklinghausen, uočeni su i druge zdravstvene probleme. Oni uključuju:

• visok krvni pritisak;
• Zakrivljeni kičme (skolioza) ili druge abnormalnosti u kostima;
• mogućih mentalnih problema;
• problemi u ponašanju;
• glioma očnog živaca;
• 10% pacijenata koji imaju maligni tumor membrane perifernih živaca (mezenhimskih tumori), koji se mogu javiti u toku života.

Zašto postoje Recklinghausen bolest

Kao što je već spomenuto, neurofibromatoza tip I - nasledna bolest koja se javlja zbog mutacije nekog gena, mapirani ljudskih kromosoma 17. To dovodi do nekontrolisanog rasta nervnog tkiva.

Više od 50% slučajeva Recklinghausen bolesti (slike su prikazane u članku) se prenosi sa roditelja na dijete. Međutim, postoje slučajevi u kojima je pojava NF1 samomutatsiyami povezani s ljudskim genima. Ova mutacija se zove sporadična.

Tu su testovi na pomoći identificirati Recklinghausen bolesti u djece, koji je još u majčinoj utrobi. Međutim, u većini slučajeva, bolest se može dijagnostikovati tek nakon rođenja.

Kako je Recklinghausen bolest

Medicina još uvijek nije spreman dati odgovor na ovo pitanje - efikasna terapija lijek još nije pronađen. Ako se pacijent nalazi Recklinghausen bolest, mora se držati pod strogim medicinskim nadzorom. A ako je bolest opasna po život (što se događa rijetko) zbog uništavanja organa, rad lekara će biti usmjerena na uklanjanje opasnosti.

Recklinghausen bolest podložna sam operaciju. U ovom slučaju, tumor je uklonjen, čine se napori da eliminiše anomalije u kostima. Pored toga imenovan lijekova za liječenje drugih mogućih zdravstvenih problema izazvanih NF1. Ako se ljudsko tijelo ima ne jedan, već više tumora, najčešće dodijeljen radioterapije. Inspekcija kvalitete i pravovremeno liječenje kako bi pomogli ljudima da žive punim i normalan život.