Kako se Hippel-Lindau bolest manifestuje?

Bolest, koja će se kasnije razmatrati u članku, obično se pripisuje grupi složenih naslednih patologija. Njegova glavna karakteristika je formiranje u telu više tumora koje potiču iz tkiva različitih organa. Od kojeg tela će biti pogođeno teže, to zavisi od toga kako se Hippel-Lindauov sindrom manifestuje.

Međutim, poznat je slučaj osam pacijenata iz jedne porodice, kada je jedini simptom patologije bila policistička bolest bubrega. Dijagnoza u ovom slučaju uspostavljena je identifikacijom genetskog defekta (mutacije).

Hippol-Lindauova bolest se pripisuje retkim patologijama, a učestalost njegovog pojave je jedan slučaj od 36.000 novorođenčadi.

Mehanizam razvoja patologije

Osnova Hippel-Lindau bolesti je generalizovani nasledni poremećaj koji se karakteriše prekomernom proliferacijom kapilarnog tkiva i pojavom velikog broja tumorskih neoplazmi kao rezultat.

Bolest se prenosi na sledeću generaciju u autosomalnom dominantnom tipu, odnosno u prisustvu genskog kodiranja za patologiju, kod jednog od roditelja, verovatnoća morbiditeta u potomstvu je 50%.

Defekt (mutacija) dovodi do supresije gena, što je supresor rasta tumora.

Manifestacije - onkološki procesi

Glavne manifestacije Hippel-Lindauovog sindroma su tumori hipofize, cerebeluma, kičmene moždine, mrežnjače, unutrašnjih organa. Mi navodimo moguće nove formacije:

• Hemangioblastomi - imaju lokalizaciju u mozgu ili mrežničnoj oci; Dođi iz nervnog tkiva. Novorođenčadi CNS imaju učestalost pojave kod pacijenata sa Hippel-Lindau bolestom od najmanje 60%. Prosečna starost pacijenata koji su otkrili ovaj tip tumora centralnog nervnog sistema je 42 godine.
• Angiomi su neoplazme vaskularnog porekla koje imaju lokalizaciju u kičmenu moždinu.
• Ciste. Ovo su neoplazme koje imaju šupljinu napunjenu tečnostima unutar nje. Takvi elementi se mogu formirati u jetri, bubrezima, testisima i pankreasu. Posebno, ciste bubrega i pankreasa se javljaju u 33-54% slučajeva.
• Feohromocitom je tumor koji potiče iz ćelija nadbubrežne bolnice. Učestalost pojave je oko 7% slučajeva. Prosečna starost pacijenata sa feohromocitomom je oko 25 godina.

• Ćelijski karcinom. Konkretno, prosečna starost osoba pogođenih ovim tumorom je 43 godine.
• Kod muškaraca sa Hippel-Lindau bolestom može se razviti benigni tumori u testisima (na primjer, papilarni cistadenoma).
• Kod žena postoji tumorska lezija ligamenta materice.

Kriterijumi na kojima se dijagnoza radi

Dijagnoza bolesti von Hippel-Lindau može se izvršiti ako se otkrije barem jedan od simptoma navedenih u sljedećoj listi. Ali ovo je moguće pod uslovom da u istoriji barem jednog člana porodice pacijenta hemangioblastom centralnog nervnog sistema, hemangioblastoma retine, cistične bubrege ili adenokarcinoma:

• Hemangioblastom, koji ima lokalizaciju u tkivu mozga, kao iu drugim delovima centralnog nervnog sistema;
• Hemangioblastom kičmene moždine;
• Hemangioblastom sa lokalizacijom u koštanoj srži;
• Hemangioblastom na mrežnici očiju;
• Cistično oštećenje tkiva bubrega;
• Bubrežni adenokarcinom;
• Cistična pankreasa;
• Cistadenokarcinom;
• Feohromocitom;
• Adenoma je epididim.

Treba napomenuti da su medicinski specijaliteti, čiji se predstavnici bave problemom Hippel-Lindauovog sindroma - neurologije, oftalmologije, urologije, terapije.

Hemangioblastom centralnog nervnog sistema

Najčešće manifestacije von Hippel-Lindauovog sindroma su razvoj hemangioblastoma cerebeluma, kičmene moždine ili mrežnjače. Tumor koji se razvija na cerebelu ima sledeće manifestacije:

• Glavobolje pukotine.
• Mučnina, povraćanje.
• Neizvjesnost pri hodanju zbog poremećaja koordinacije.
• Vrtoglavica.
• Poremećaji svesti (tipični za kasnije faze patologije).

Kada se hemangioblastom nalazi u kičmenu moždinu, glavni klinički simptomi su smanjenje osetljivosti, paresa i paralize, poremećaji u procesima urina i defekacije. Bolni sindrom se primećuje samo povremeno.

Ova vrsta tumora se pominje polako napredujući. I najsformativniji za dijagnozu i kontrolu metodom ispitivanja prepoznat je kao magnetna rezonanca (MRI), poboljšana kontrastom područja pod studijom.

Jedini efikasan način lečenja hemangioblastoma malokalibara jeste njegovo hirurško uklanjanje. Upotreba radioterapije i medicinskih metoda nije pokazala ubedljiv pozitivan rezultat.

Posle mikrohirurškog uklanjanja hemangioblastoma, po pravilu se ne ponavlja, ali se mogu pojaviti i druge neoplazme. U hirurškom lečenju ovog tumora, potrebno je uzeti u obzir njegovu multiplicitetu, koja je karakteristična za Hippel-Lindau bolest.

Retinalna angiomatoza

Za oftalmološku lokalizaciju patološkog procesa karakteristična je trijada znakova:

• Prisustvo angioma;
• Vazodilacija na fundusu;
• Prisustvo subretinalnog eksudacije (akumulacija proizvoda za upalu fluida - ispod rožnjače), što može dovesti do razvoja ekvudativnog odvoda mrežnjače u naprednom stadijumu bolesti.

Za početne faze bolesti, tipično smanjenje pigmentacije na fundusu, povećana mučivost krvnih sudova. Kada pritisnete na očnu obrvu, primećuje se pulsacija obe arterije i vena.

U kasnijim fazama, vazodilatacija i tortuoznost sudova napredak, moguće formiranje aneurizmi i angioma, koji imaju karakterističan oblik zaobljenih glomerula, specifičan je znak Gipel-Lindauove bolesti.

Feohromocitom

Kod oštećenja nadlaktice, Hippel-Lindauova bolest se manifestuje formiranjem feohromocitoma. Ova neoplazma, koja potiče od supstance nadbubrežne medule, ima, po pravilu, benigni karakter. Dijagnostikovan je u većini slučajeva u dobi od oko 30 godina i karakteriše ga dvostrano, mnoštvo čvorova i mogućnost prelaska na tkiva koja se nalaze bočno.

Feohromocitom se manifestuje na sledeći način:

• Otporan na antihipertenzivnu terapiju, hipertenziju.
• Povezan sa arterijskim pritiskom je cranialgija.
• Bleda koža.
• Propustljivost na hiperhidrozo.
• Tahikardija.

Rak pankreasa

Onkološka patologija pankreasa je varijabilna: tumori mogu biti i benigni i maligni. I na strukturiju ili cistične edukacije, ili neuroendokrine tumore.

Različiti onkološki procesi koji utiču na pankreas se javljaju kod polovine bolesnika sa Hippel-Lindau bolestom. Simptomi su povezani, po pravilu, sa poremećenom funkcijom pankreasa.

Prosječna starost pacijenata u vrijeme otkrivanja neoplazme je 33-35 godina. U slučaju malignog procesa, metastatski proces se usmerava na jetru.

Tumor endolimfatične vreće

Razvijanje u imenovanom sindromu, dani onkološki proces uvijek ima benigni karakter struje i prikazuje se na sledeći način:

• Poremećaji slušanja, do potpunog gubitka sluha.
• Vrtoglavica.
• Disordinate disorders.
• Buka u ušima.
• Parezi mišići lica.

Dijagnostika

Preliminarna dijagnoza se vrši na osnovu opšteg i oftalmološkog pregleda pacijenta, anamneza, uključujući nasledno-familijalno.

Vrlo informativan je proučavanje krvi, otkrivajući sadržaj glukoze i kateholamina u njemu.

Preporučljivo je prikazati neoplazme pomoću magnetne rezonance (MRI).

Izvor dragocenih informacija za ranu dijagnozu patologije oka je fluorescentna angiografija. Ova dijagnostička tehnika pomaže u identifikaciji početnih manifestacija patologije u vaskularnom krevetu fundusa, koji nisu zabilježeni tokom oftalmoskopije (kao što je telangiektazija, novoformirana posuda). U slučaju progresije patološkog procesa, ova tehnika omogućava otkrivanje tumora hranjenja u sudu mnogo ranije nego oftalmoskopija.

Kompletan sveobuhvatni pregled sastoji se od sljedećih dijagnostičkih procedura:

1. Kompjuterska i magnetna rezonanca. Zahvaljujući korišćenju ovih metoda, broj dijagnostikovanih bolesti u ranim fazama značajno je porastao. A u ovom slučaju često su podložni terapiji.
2. Ultrazvučna tomografija.
3. Angiografija je izvor objektivnih informacija o tome koji organ uzima tumor.
4. Pneumoencephalography.

Važno je znati da ako se tumor pronađe u jednom od organa, potrebno je izvršiti kompletno ispitivanje kako bi se isključila patologija drugih područja.

Tretman

Opći pristupi lečenju Hippel-Lindauovog sindroma su u skladu sa principima terapije karcinoma. Terapija treba da bude sveobuhvatna i kombinuje hiruršku i radioterapiju. Svaka od njih se strogo primjenjuje u skladu sa indikacijama, kontraindikacijama, osobinama specifičnog tumora i pacijentovim stanjem.

Lekovi se uglavnom koriste kao simptomatska terapija za korekciju određenih funkcija pojedinačnih organa i opšte stanje pacijenta.

Prognoza

Sa blagovremenom dijagnozom i pravilnim odabranim tretmanom, može se kontrolisati razvoj bolesti, kao i njegov negativan uticaj na telo. Preduslov je dijagnoza i rano liječenje.

Međutim, u nekim slučajevima, uprkos naporima, prognoza je i dalje nepovoljna za pacijenta zbog visokog rizika od komplikacija.