Franceschetti sindrom: uzroci, simptomi i liječenje bolesti

Franceschetti sindrom je autosomno dominantna bolest karakteriše deformiteta-fascijalnog područje lica. To je prvi put opisana 1900. od strane Britanske oftalmolog Treacher Collins.

patologija karakteristika

Bolest se karakteriše prisustvo više deformiteta lica pacijenta. S obzirom da je patologija razvija u maternici, nakon rođenja, može se postaviti Treacher Collins sindroma, Franceschetti.

Ova bolest ima svoje simptome i gotovo potpuno prekinuta dijete iz društva, čineći njegov život težak i bolan. Razvojni poremećaji koštanog tkiva i okoštavanja uzrok teške asimetrija lica, zbog čega je auditivni i vizuelna pomagala postati nepromjenjivi strukturne patologije.

Franceschetti sindrom - rijedak genetski poremećaj koji se javlja u 1 na 50.000 rođenih. Dok medicine nepodvlasten kontrolu genetskih mutacija, tako da ako imate bilo kakvih abnormalnosti u porodici, morate biti sigurni da posjetite genetike, koji će pomoći da se izračunati vjerojatnost razvoja plod bilo genetske abnormalnosti.

Uzroci bolesti

Razvoj bolesti je povezana sa oštećenim razvoj fetusa u roku od 6-7 tjedana. Prekršaji lokaliziran u embrionalne elemente prve škrga luk.

Franceschetti sindrom mogu imati različite stepene simptoma, iz opskurne snažno izražena patologija lobanje. Sindrom je naslijedila u autosomno dominantna osobina i ima visok procenat fenotipske manifestacije kao što patologija kod djece.

Znaci sindroma

Eksterno sindrom oka pokazuje kosog proreze, vanjskog uglovima od kojih su izostavljeni povremeno posmatra coloboma stoljeća (nijedan dio donjeg ili gornjeg kapka), kongenitalna katarakta, Mikroftalmija, pareza mišića odgovorna za kretanje oka.

U maksilofacijalne sistemu posmatra hipoplazije jagodičnog kosti gornje i donje vilice. Kao rezultat toga, značajan asimetrija lica, ponekad je u bolesnika rascjep nepca, možda guranje jezika, doprinosi opstrukcija orofarinksa i izazivaju respiratorne bolesti.

Zubi su često nedovoljno razvijena, široko postavljen, postoji problem sa zalogaj. Hipoplazije donjeg dijela lica daje neku vrstu ptica. U rijetkim slučajevima, postoji uništavanje velikih barela krvi, srca, nerazvijenost, interna hidrocefalus.

Franceschetti sindrom može se razlikovati od displazije Goldenhaara. Za ovaj patologija karakteristika povećanje broja torakalne ili lumbalne kralješka, u synostosis vrat, gubitak sluha, patologije strukture u ušni kanal, račvasti jezik, rascjep nepca.

Blaga sindrom gotovo da nema strukturnih promjena u regiji lica, sa prosječnom gravitacije - navedeni simptomi se izražava selektivno. Teška sindrom se odlikuje potpuno odsustvo odabrane crte lica kod djece. Prema statističkim podacima, umjereni sindrom često manifestuje, ali u većini slučajeva moguće eliminirati nedostatke od plastične kirurgije.

Franceschetti sindrom: Tretman

Za liječenje pacijenata zahtijeva interdisciplinarni medicinski pristup. Glavni problem je kršenje disajnih puteva, gutanje, vida i sluha. U nekim slučajevima može biti potrebno traheotomija - rad disekcije prednjeg zida traheje.

Nakon gastrostoma (fistula formirana) koje ishrane i disanje pacijenta. Može poboljšati nastup plastične operacije, ali to se radi na zahtjev i samo na postizanje određene dobi.

Operacije zahtijeva postepenu promjenu izgleda i korak tretmana. Defekti mogu biti eliminirana je u nekoliko godina, ili čak i decenijama. U nekim slučajevima, nemoguće je da završi korekciju deformiteta lica, tako da doktori kroz operaciju samo da malo smanjiti simptome i poboljšati kvalitetu života pacijenata.

Pokušaji da se povrati sluh kroz operaciju (na ispravan struktura auditorne koščica) u pacijenata nisu imali pozitivan učinak, tako da je bolje za tu svrhu koristiti slušne aparate, odabrani na temelju individualne patologije i unutrašnju strukturu srednjeg uha.

Franceschetti sindrom: slike pacijenata

Na slici se vidi da ljudi sa sindromom Treacher Collins nisu ništa manje aktivan život od zdravih osoba. Oni uče da prihvate sebe, volim tvoje lice, željan da pomogne u istom djecu koja imaju želju da žive i polontsenno plaše da ide van zbog izrugivanje druge djece.

Čak i potpuno zdrav roditelji mogu dobiti dijete sa genetska bolest.

Na fotografijama prije i nakon plastične operacije, djevojka vidi značajna razlika. Stoga, ne očajavajte prije vremena da stave ruke. Uvijek možete pronaći način da se poboljša njihov izgled.