Fragile X sindrom: znaci, simptomi i režim liječenja

Sadašnji brz razvoj medicine je dozvoljeno čovječanstvo da otvori mnogo ranije nepoznate bolesti. Od posebnog značaja u dvadesetom stoljeću odigrali transkript genetskog koda, zbog čega je bilo moguće utvrditi uzroke mnogih genetskih i kromosomskih abnormalnosti. Postoji više od 3000 bolesti vezanih za kvantitativne i kvalitativne promjene u genetskom materijalu. Relativno nova bolest je Sindrom fragilnog X, koja ima prilično visok postotak djece invaliditeta.

Martin Bella bolest - sindrom ili neurološki poremećaj?

Fragile X sindrom - kongenitalna anomalija u vezi sa krhkost X kromosoma. Koncept "krhkosti" odnosi se na oštre sužavanja vizuelnog kraja X kromosoma. Takve promjene potvrditi Fragile X sindrom. Fotografije djece napustila ukazuje na zaostatak od psihomotorni razvoj, koja nastoji da progresija od ranog djetinjstva.

razloga

Kao što je poznato, ljudski genotip je u redu - to je 46 hromozoma, od kojih su dva - pol X i Y. Kod žena, odnosno, hromozoma skup će izgledati - 46 XX, a muškarci - 46 HU. Ovi nosioci genetske informacije se sastoji od aminokiselina lanac ponavljanja, koji je postavio informacije o strukturi i funkcijama buduće živog organizma.

Bolest Martin Bella (Fragile X-kromosom) razvija zbog promjena u X kromosoma, tako da se može povrijediti i žene i muškarci. Razrjeđivanje dio X- hromozoma zbog patološkog povećanja ostataka specifične amino kiseline ponavljanja - citozin-gvanin-guanin (C-G-T). Ova kombinacija ponavljanja postoji nekoliko puta u drugim genima, ali je važno, u stvari, broj ponavljanja. Normalno kreće se u rasponu od 29 do 31. U slučaju Martin-Bell sindrom taj iznos je naglo porastao i može se susresti 230-4000 puta, što dovodi do povećanja kromosoma i gena specifičnih poremećaj funkcioniranja - FMR1, koji je odgovoran za pravilan rad i razvoj nervnog sistema. Rezultat je evidentan nakon kratkog vremena nakon rođenja i manifestuje psihomotorne retardacije.

prikazuje opcije

Broj ponavljanja citozin-guanin-guanin izaziva različite oličenje kliničkih bolesti Martin-Bell. Sindrom može imati skrivene forme. Ako studija otkriva 55-200 ponavljanja, tu premutacije - granica promjene koje čine osobu nosača, ali bez vidljive promjene nervnog sistema. U zrelim i starost mogu razviti ataxic sindrom i primarne jajnika neuspjeh kod žena. Vjerovatnoća prenošenja sindroma je visoka. Sredstva su srednji državu - od 40 do 60 nukleotida ponavlja, što se klinički manifestira ne naslijedila se mogu pojaviti u roku od nekoliko generacija.

prijenos

Genetika nose bolest grupi patologija, seks-povezani, to jest, sa X kromosoma. Kod muškaraca, bolest sve više i više jasno manifestuje, kao njihov genotip sadrži jedan X kromosom. Žene patologije razvija u slučaju i "patološki" X-autozoma. Vrlo rijetko, ljudi mogu premutatsionny opciju i nosač. Žene su znatno veće šanse da vrši kontrolu vektor, sa pass "patološkim" hromozoma sa jednakom vjerojatnost za obje kćeri i sina za vas. Bolesnog oca može prenositi X-kromosoma samo kćeri. Nasljedstva sindrom postepeno povećava iz generacije u generaciju, koja je postala poznata kao Sherman paradoks. Klinički tok sindroma je mnogo teža nego muškaraca.

simptomi

Fragile X sindrom, simptomi koji nalikuju autizma, ne može uvijek biti vremena da prepozna čak i iskusni pedijatar ili neurolog.

Klinička slika može se razlikovati ovisno o broju ponavljanja C-YY.

U klasičnoj verziji psihomotorne retardacije ukazuje na moguće Fragile X sindrom. Fotografija djeteta omogućava vam da vidite Prva karakteristika znakova bolesti. Ne postoji konfuzija i discoordination pokreta, slabost mišića razvija. Vrlo često, djeca pate od autizma. Pri pregledu, neurolog otkriva prekid u okulomotorna živca , a neki odstupanja u mozgu. S godinama, situacija se pogoršala, postepeno povećavajući obrazac mentalne retardacije.

Uvijek mentalni poremećaji su prisutni: dijete često izblebeće, nemotivirani emisije grimase često claps ruke, ponekad se ponaša vrlo agresivno. Takvih simptoma donekle slična šizofrenije. Druga opcija je da se autizam, koji je počeo da se razvija u ranom djetinjstvu.

Fragile X sindrom: simptomi

Specifičnost ovog dječaka je da se poveća veličinu testisa (makroorhizm), ali može biti otkriven samo u pubertetu. U tom slučaju, bilo endokrini poremećaj su odsutni.

Promjene pojave su relativno nespecifični, ali može suočiti doktor pronaći pravu dijagnozu. Je dijete često veliku glavu, dugo lice i blago zakrivljeni rostralnog vrh nosa. Tamo imaju velike dimenzije i prsti, prsti imaju značajno povećan raspon pokreta. Često, koža ima visoku elastičnost.

Manifestacije premutatsionnogo varijanta bolesti imaju određene karakteristike. Za ataksija sindrom karakterizira tremor i poremećaja pamćenja, naročito kratkoročni, postoje promjene raspoloženja i postepeni razvoj demencije sa padom kognitivnih funkcija (nemogućnost da čitaju i razumiju govor). Simptomatologija razvija češće kod muškaraca nosač i ima težu kurs od žena.

Primarni jajnika neuspjeh karakteriše pojavom prerane menopauze i ometaju funkcioniranje sistema ", hipofiza-jajnika". Sadržaj povećava folikul stimulirajućeg hormona, što dovodi do pojave i nestanka menstruacije vegetativni simptomi. Bolest napreduje postepeno i zahtijevaju hormonske terapije.

Kako dijagnosticirati sindrom

Za približno određivanje bolesti u ranoj fazi odgovarajućeg citogenetske metodu dijete. Javlja se ograda pacijenta ćelija materijala i dodao vitamina V₁₀ (folna kiselina), kao provokator promjene u hromozoma. Nakon nekog vremena, studija otkriva kromosoma sa značajnim razrjeđivanje, što ukazuje da je bolest Martin-Bell, Fragile-X sindrom. Ova metoda laboratorijskog ispitivanja nije dovoljno precizan u kasnijim fazama, zbog širokoj upotrebi multivitamina, koji uključuju folne kiseline.

To je vrlo specifičan lančane reakcije polimeraze (PCR), koji omogućava odgonetnuti strukturu ostataka amino kiseline u X kromosoma i ukazuju na Fragile X sindrom. Fotografije koje je elektronskim mikroskopom, prikazuje mjestu razrjeđivanje autozoma.

Poseban, još konkretnije utjelovljenje je kombinacija PCR sa detekcije kapilarne elektroforeze. Ovaj test precizno otkriva kromosoma abnormalnosti u bolesnika sa ataxic sindromom i primarni jajnika insuficijencije.

tretman

Nakon PCR, a dijagnoza "Fragile X sindrom", liječenje treba započeti što je prije moguće.

Pošto je bolest kongenitalna i ima kromosomske porijekla, terapija se svodi na ublažavanje glavnih simptoma bolesti.

Terapijske sheme usmjerene na minimiziranje manifestacijama psihomotorne retardacije, promjene u korekcija ataxic sindrom i hormonski podrška za osnovne jajnika neuspjeh.

Djeca sa mentalnom retardacijom i potvrdio rezultat PCR dijagnozu "Fragile X sindrom". Rusija nema medicinske ustanove, gdje je rehabilitacija djece, tako da je tretman bio je pedijatar i srodnih stručnjaka. Odmah treba napomenuti da je efikasnije nego odrasli tretman djece. Tehniku kognitivne bihevioralne sesija terapija sa psihijatrom na individualnoj osnovi, vježbe, svjetlo oblici stimulansa. Relativno novi trend je upotreba preparata na bazi folne kiseline, ali udaljenije rezultata studirao.

Adult medikamentoznu terapiju uključuje stimulansi i antidepresivi, održava konstantnim dinamičan praćenje psihijatar i psiholog. U privatnim klinikama obavljaju pripreme sesije mikroinekcija "Cere" i njenih derivata, cytomedines (lijekovi "Lidaza", "Solkoseril").

Kada se koristi nootropics ataxic sindrom i krv razrjeđivača, angioprotectors i mješavine aminokiselina. Primarni jajnika neuspjeh kod žena estrogena i biljnih lijekova je predmet korekcija.

Efikasnost liječenja je relativno niska, ali dozvoljava neko vrijeme usporiti napredovanje bolesti.

prevencija

Jedini način prevencije je skrining trudnica. U razvijenim
zemlje su uvele istraživanje koje može otkriti Fragile X sindrom u ranoj fazi i da prekine trudnoću. Alternativa utjelovljenje je in vitro oplodnje, što može doprinijeti da se osigura da dijete naslijedio budućnost "zdrav" X kromosoma.