Dravet sindrom. Teška miokloničnih epilepsija začetku

Među raznim manifestacijama djetinjstva epilepsije Dravet sindrom je posebno mjesto i vjerojatno najteža i po život opasnih bolesti djeteta. Ovaj sindrom se manifestuje u prvoj godini života bebe i često dovodi do ozbiljnih poremećaja njegovog psihomotornog razvoja, au nekim slučajevima - i smrt. Ovo je prilično rijedak bolesti i njen glavni simptomi i tretmani, a mi ćemo raspravljati u ovom članku.

U nekim slučajevima, ukazuju na prisutnost Dravet sindrom?

Dravet sindrom nije uobičajeno - napomenuti da ova bolest je predmet 1 osobu po 40 hiljada novorođenčadi (i dječaci čine oko 66% slučajeva) .. Ali ovo je, uzgred, dovodi do toga da su ispravne dijagnoze, doktori ponekad teško instalirati i na taj način dragocjeno vrijeme je izgubljeno. A kada se zove sindrom bez terapije održavanja stanja djeteta obično pogoršava s dobi.

Ako postoji beba koja nije napunila godinu, česte napade sa serijskim ili status u (npr. E., oni slede jedan za drugim, a pacijent praznine ne dolaze u obzir) i otporan na akciju antiepileptik droge, mogu se sumnja sindrom Drava.

Djeca sa ovom često imaju više napada u toku dana, i to stanje traje oko sedam dana. Onda zatišje za nekoliko tjedana, a sve se ponavlja.

Status epilepticus sa Dravet sindrom - prilično česta pojava. On može biti u pratnji konvulzije ili biti ne-grčevite, a različitim intenzitetom poremećaja svijesti sa segmentnim mioklonizama (brzo trzanje mišića).

Dravet sindrom: uzroci

Glavni uzrok sindroma opisao istraživači zovu genetska predispozicija, i to - prisutnost u natrij kanala genske mutacije pacijenta.

Otežavajući faktori za pojavu stanja opisanih u dojenčadi groznica često nastupa za vrijeme bolesti, uzimanje topla kupka, pregrijavanja. Također, to može biti teška umor ili stimulacija svjetlo (lampicama, prelazak iz mračnoj sobi u osvijetljenim, i tako dalje. N.). Treba napomenuti da se sve ovo i u narednim godinama života pacijenta će biti opasno, što izaziva razne napade na snage za to.

Dravet sindrom: Simptomi

Glavne manifestacije Dravet sindroma može pripisati, i fokalne i generalizirani napadi. Focal napade karakterizira u tom uzbude regiji, što je izazvalo njihov pojava, samo je jedan dio mozga. U slučaju patoloških aktivnosti neurona u obje hemisfere je generalizirani napad.

Grčevi u Dravet sindroma često su polimorfne u prirodi. Dijete u godinu dana može se doživljava kloniranog (uz izmjenu tonus mišića), tonik (koji su prilično dugo grč mišića) i generalizovane miokloničnih napada.

Često postoje i napadi u obliku atipičnih izostanaka - uvjete u kojima djeteta svest nije djelomično ili potpuno odgovori na okoliš. Klinac može anastezija u to vrijeme, tražim u jednom trenutku, zakrivljeni leđa, nagli pad ili samo kap da je u njegovim rukama.

Najčešće spominje konvulzije javljaju u toku budnosti, kao i u budnom stanju (u snu, snimili su samo 3% pacijenata sa dijagnozom).

Kako razviti kliničke manifestacije Dravet sindrom?

Po pravilu, Dravet sindrom se odlikuje činjenicom da gore navedeni simptomi se javljaju u određenom redoslijedu. Doktori razlikovati tri glavna perioda bolesti.

1. A relativno blage periodu, sa pojavom kloniranog konvulzija (brzo trzaju, jedan za drugim, nakon kratkog vremenskog perioda). Kao izazivanje situacije, po pravilu, stoji u porastu temperature u djece, ali u budućnosti mogu nastati i nezavisno od njega.
2. Rising agresivan - sa pojavom brojnih miokloničnih napada. Oni su često febrilna (t. E. U zavisnosti od porasta temperature) i odnose se na trup i ekstremitete. Za miokloničnih napada pridruže atipične odsustvo napadi i složene fokalne napade.
3. Statički perioda u kojem je slabiji napada, dok je dijete i dalje ozbiljan neuroloških i psihijatrijskih poremećaja.

Glavni znaci teške miokloničnih epilepsije djetinjstva

Kao što smo rekli, s obzirom na činjenicu da je Dravet sindrom - retka bolest, stručnjaci često imaju poteškoća u dijagnostici to. Stoga, roditelji je važno da se pruži tačne informacije o razvoju patoloških stanja djeteta. Pod nazivom sindrom može se sumnja da li su tu na raspolaganju sljedeće značajke:

• bolest je napredovala do jedne godine starosti;
• polimorfna konvulzije (.. tj svoje raznovrsne manifestacije);
• napad nije prestao prijem tipičan antikonvulzivi;
• pojavu napada vezan na povećanje tjelesne temperature djeteta;
• beba primjetno kašnjenje u razvoju (ova funkcija se može izraziti u različitim stupnjevima);
• izgovara ataksija simptoma (raskoordinirovannosti pokreta);
• MRI dokaz ne potvrđuje prisutnost bolesti (naročito na početku bolesti);
• EEG - usporavanje pozadini ritma i multifokalne kršenja dostavljeni šiljcima i sporo valova.

Pored ovih simptoma za djecu sa Dravet sindromom obično karakteriše prisustvo hiperaktivnosti i deficita pažnje poremećaj.

Prognoza razvoja Dravet sindroma

Predviđanje teške miokloničnih epilepsija obično nepovoljna. Svi pacijenti sa dijagnozom Dravet sindromom poštovati mentalnom retardacijom, a pola od toga je teško. Nakon četiri godine pacijenata postoji progresivno pogoršanje, s razvojem abnormalnosti u ponašanju, uključujući i psihoze.

Nažalost, smrtonosan na opisani patologija je također vrlo visoka - do 18%, a to uzrokuje najčešćih nezgoda tijekom napada ili epileptički status.

Da bi se smanjio rizik od ozbiljnih posljedica prilikom oduzimanja djeteta, roditelji trebaju dobro razumijevanje kako za pružanje prve pomoći za napade.

Kako za pružanje prve pomoći za napade uzrokovane visokim temperaturama?

Ako dijete ima napade kao odgovor na porast temperature (koja je, kao što se sećate, ova bolest je jedna od glavnih karakteristika), obratite pažnju na slijedeća pravila:

• Položite bebu na ravnu površinu;
• osigurati svjež zrak;
• očistiti usta bebe sluzi;
• okrenuti glavu djeteta na jednu stranu;
• Provedite antipiretik aktivnosti.

Ako dijete je izrazila groznica, to jest, čelo vruće, njegovo lice pocrvene, zatim prve pomoći za napade treba biti usmjerena na smanjenje temperature (hladno vlažno oblog na čelo, hladan na pazuha i na preponama, u masaću tijelo sa vodom i octom u omjeru 1 1, antipiretici).

Ako je dijete na pozadini visoke temperature koža je blijeda, plavičasta usnama i noktima, jeza, hladna stopala i dlanova, na masaću i hladne obloge ne treba raditi. Toplo dijete treba da daju antipiretici, i tableta "No-spa" ili "Papaverine" stopi od 1 mg po 1 kg tjelesne težine za vazodilataciju.

Pomoći kada raspoređen epileptičkih napada

U slučaju raspoređeni epileptični napad sa generalizovanim kloniranog i tonik konvulzije djeteta mora biti:

• položeno na ravnu površinu;
• ispod glave priložiti nešto meko, beba nije se boriti protiv toga;
• pružaju svežeg vazduha;
• očistiti usta i grla sluzi;
• okreni glavu na jednu stranu;
• povezati bilo koji komad tkanine u čvor i ubacite ga između zuba da spriječi ugrizao usne i jezik, kao dijete jedne godine može biti čvrsti predmet (žlice, štap) mu slomiti zube;
• obrišite pojavio usta pjena ručnik;
• kako bi bili sigurni da je tokom napada beba ne udariti na nešto.

Ako konvulzije biti u obliku statusa, budite sigurni da se nazivaju "kola hitne pomoći."

Osnovni principi liječenja djece s Dravet sindromom

bolesno dijete liječenje bolesti opisanih usporavanje se svodi na sprečavaju razvoj konvulzija i njihov oblik status.

Kada je dijagnoza tretman "Dravet sindrom" isključuje upotrebu nadaleko poznat antiepileptika: "Karbamazepin", "Finlepsin", "fenitoin" i "lamotrigin", jer su oni samo pogoršati stanje pacijenta, compounding u okviru postojećih oblika napada.

Osim tretmana obavezno droge, važno je imati na umu prevenciju groznica, jer je stanje posebno opasna za pacijenta. Da biste izuzeli Provoke napada svjetlosti stimulacije je ponuđeno da nose naočare sa plavim objektiva ili jedan snimio stakla.

Dravet sindrom Drug Therapy

Ako je dijagnoza potvrđena, liječenje počinje s početka droge "Topiramat". Predviđeno je doza od 12,5 mg / dan., Postepeno raste do 3-10 mg / kg / dan. (Medicina uzima dva puta dnevno). Ovaj alat je posebno koristan u slučajevima gdje djeca opisana epilepsija pojavljuje generalizirani napadi i paroksizmima konvulzija sa prelaska iz jedne polovine tela na drugo (gemikonvulsiyami).

Sljedeće formulacije za monoterapiju - derivat od valproata (sirup "Konvuleks", "Konvulsofin", itd ...) - Posebno je efikasan kod atipične izostanaka i mioklonus, i barbiturni kiseline ( "fenobarbiton") koji se koristi uopštene konvulzije sa sklonošću na trenutni status. Inače, u ovom slučaju, i navela visoka efikasnost bromida.

Ako je potrebno, koristite kombinaciju lijekova. Najefikasniji od njih je kombinacija valproata sredstvima "topiramat".