Wilsonova bolest: uzroci, simptomi, tretmani i dijagnostika

Wilsonova bolest (Hepatolentikularne degeneracije, Wilson sindrom - Konovalov) - rijedak genetski poremećaj koji je povezan sa poremećaj metabolizma bakra u organizmu i prati jetre i centralnog nervnog sistema.

Po prvi put su snimljeni ovi simptomi 1883. godine. Manifestacije bolesti su slične simptome multiple skleroze, tako da u trenutku kada je bolest je pod nazivom "psevdosklerozom". Studija dubinu ovog problema bavi Engleski neurolog Samuel Wilson, koji je 1912. godine opisao klinici gotovo potpuno bolesti.

Wilsonova bolest: Uzroci

Kao što je spomenuto, ova bolest je genetski i prenosi sa roditelja na dijete u autosomno recesivno način. Kršenje metabolizma bakra zbog mutacije gena nalazi u produžena ruka hromozoma trinaesti. To je ovaj gen kodira specifičan oblik proteina ATPaze, koja je odgovorna za transport bakra i njihovo unošenje u ceruloplasmin.

Razlozi za takve mutacije još nisu u potpunosti shvaćeni. Možemo samo reći da je Wilsonova bolest se dijagnosticira češće među narodima, gdje zajednički brakovi između bliskih rođaka. Pored toga, ovaj sindrom se češće dijagnosticira kod muškaraca i dječaka, čiji su uzrasta od 15 do 25 godina.

Wilsonova bolest: glavni simptomi

Bolest se može manifestirati na različite načine. Kao rezultat metabolizma bakra nakuplja u ljudskom tijelu, što utiče na jetru i lentikularna jezgra diencephalon.

U bolesnika, bolest može manifestirati ili jetre ili neurološkim simptomima. Ponekad postoji i bol u zglobovima, visoku temperaturu i bolove. Akumulacija bakra tokom vremena, ako se ne liječi može dovesti do ciroze. U nekim slučajevima, prvi ispoljava neurološkim simptomima - promjene u ponašanju i emocionalnog stanja, kao i tremor. Nažalost, vrlo često simptomi bolesti se vide kao manifestacije adolescencije.

Netretirane bakar akumulira u organizmu dovodi do bezbroj poremećaja, uključujući i dijabetes, aneurizme, ateroskleroza, i rahitis.

Wilsonova bolest - Konovalova: Dijagnoza

Dijagnoza ove bolesti mora nužno uključivati kemije krvi. Tokom laboratorijska ispitivanja uzorak krvi obratiti posebnu pažnju na nivo od bakra: krvi je ponizhet kao i sve rastvorene molekule se akumuliraju u tkivima. Ponekad je potrebno i jetre biopsiju. U uzorcima proučavanju tkiva jetre kako bi se utvrdilo povećanu količinu bakra.

Postoji još jedan važan dijagnostički stvar. Kada se gleda od očiju pacijenata na rožnjače možete vidjeti smeđe prstena - to je simptom tzv Kaiser - Fleischer.

Wilsonova bolest - Konovalova: tretman

Do danas, jedini efikasan tretman je kuprenil, na osnovu kojih se donosi sve postojeće droge. Ova supstanca smanjuje nivo bakra u organizmu i uzima ga. Riješi bolesti ne može biti zauvijek. Ali ovaj terapija omogućuje pacijentima da vodi normalan, aktivan život.

Nažalost, ako se otkrije Wilsonova bolest prekasno, šteta za tijelo, posebno nervnog tkiva već nepovratan. Stoga je važno vrijeme za dijagnozu bolesti i započeti liječenje.