Urbach-Vite bolesti: simptomi, liječenje, prognoza

Bolest Urbach-Vite - iznimno rijedak genetski poremećaj, prenosi u autosomno recesivno način. Uzrok bolesti - mutacija na prvom hromozoma u ECM1 gena. U medicinskoj literaturi postoji još jedan naziv za bolest - lipoid proteinosis.

Povijest otkrića

Prvi slučaj bolesti, čiji simptomi su u skladu sa bolešću Urbach-Vite, registrovan je 1908. godine. To je opisao švicarskog profesora i audiolog Friedrich Siebenmann. 1925. švicarski dermatolog i histologist Iogann Misher opisao tri sličnim slučajevima.

Međutim, službeno je rijedak recesivni genetski poremećaj prijavljeni su samo u 1929. dermatologa i Urbach otolagingologom Vita. To Erich Urbach zove patologije lipoid proteinosis, jer je smatrao da je u vezi sa neravnoteže lipida i proteina depozita u tkivima tijela.

Od otvaranja je registrovan prema različitim izvorima 300-400 slučajevi bolesti u svijetu.

simptomi

Među Najčešći simptomi bolesti - osip oko očnih kapaka kao papule (oni su također dostupne na Luba i vrat), pacijent postaje promukao glas, tu je smanjenje u regenerativne sposobnosti kože, sluznice zadebljanje i otvrdnuće mozga tkiva u temporalnom regiji. Poslednji simptom je najopasniji, jer to može dovesti do epilepsije temporalnog režnja.

Bolest se prvo manifestira u detstkom dobi (3-7 godina). Tada su osip na koži, i promuklost.

Treba napomenuti da su ovi simptomi su dvosmisleni i mogu se znatno razlikovati od pacijenta do pacijenta. Kako bolest Urbach-Vite se prenosi autosomno recesivno, ne manifestuje ako je genotip normalnog dominantnog alela. Često ljudi ni ne shvate da su nosioci mutiranih gena. Neki mediji je rijetka bolest nema simptome. I to samo ako oba roditelja imaju gen odgovoran za lipoid proteinosis, bolest može manifestirati u potomstvo.

dijagnostika

Urbach-Vite bolest je teško dijagnostikovati jer simptomi to nije univerzalno. U slučaju osipa (papula) na kapcima, osipa na koži vrata i čela, dijagnoza uključuje posjeti dermatologa.

Zbog sumnje bolest Urbach-Vite dodijeljena MRI bez kontrasta koji mogu otkriti nakupljanje kalcija u organizmu. Međutim, ovaj simptom ne ukazuje nužno lipoid proteinosis. Kalcifikacije je također karakteristika herpes simplex encefalitis i.

Ključnu ulogu u dijagnostici genetičkih istraživanja predstava. Da omogućava da se utvrdi sigurno da li postoji ECM1 mutacije gena, i ako je tako, da li je to mutacija dovelo je do pojave bolesti Urbach-Vite.

tretman

Uprkos činjenici da je otvorio lipoid proteinosis dugo vremena, to je rijetka bolest, kao i većina genetskih abnormalnosti ne može izlečiti. Međutim, najnovija dostignuća u oblasti biohemije omogućiti ublažavaju mnoge simptome bolesti.

Dakle, pozitivan trend uočen kada prima "heparin" i "sulfoksid", iako ne u svim slučajevima. Oralne primjene malih doza "dimethylsulfoxide" (Dimexidum) zbog anti-upalni svojstva droge, smanjuje dermotropic manifestacije bolesti.

Korištenje "D-penicilamin" također je bio uspjeh, ali nisu u širokoj upotrebi. Registrovan i slučajeva pacijenata "Tigasonom", koji se obično propisuje za psorijazu.

Od kalcija taloženje u mozgu tkiva može dovesti do stvaranja viška električnih impulsa i epileptične napade, pacijenti propisane antikonvulzivi ( "Metindion" "etosukcimida").

izgledi

Urbach-Vite bolest sa odgovarajući tretman, po pravilu, nije opasno. Osobe koje pate od ove bolesti mogu živjeti dug i ispunjen život. Ali ne treba zanemariti redovne posjete doktora. Zbog zadebljanja sluznice u nekim slučajevima razvoju opstrukcije disajnih puteva. Takvi pacijenti za vraćanje prohodnost disajnih puteva je potrebna traheotomija ili pomoću lasera ugljen-dioksida.

U slučajevima u kojima kalcijuma depoziti dovesti do epileptičnih napada, neophodno je da se kod specijaliste-epileptolog koji bira odgovarajući tretman, ovisno o ozbiljnosti simptoma.