Multifaktorijalno bolest, genetika i njihove prevalencije

Gene bolesti zove heterogena kliničke manifestacije grupe bolesti uzrokovanih utjecajem mutacija na nivou gena. Takođe, treba uzeti u obzir grupu nasljednih genetskih poremećaja koji se javljaju i razvijaju u pozadini kvara u genetskom aparat ćelija, i uticaj negativnih faktora životne sredine.

Koji su multifaktorijalni nasljedne bolesti

Naime, ove grupe bolesti je jedan jasan kontrast gena bolesti. Multifaktorijalno bolesti početi da se pojavljuju pod nepovoljnim faktorima sredine. Neki naučnici ukazuju na mogućnost da je genetska predispozicija ne može doći nikada, osim ako bilo koji faktora okoline.

Etiologija i genetika multifaktorijalni bolesti je vrlo složena, poreklo i ima višestepene strukture mogu biti različiti u svakom slučaju određene bolesti.

Sorte multifaktorianyh patologije

Konvencionalno multifaktorijalni nasljedne bolesti mogu se podijeliti na:

• native malformacije;
• mentalne bolesti i nervozan karakter;
• bolesti povezanih sa starenjem.

Ovisno o broju gena uključenih u patologiju izdvaja:

• Monogenskih bolesti - imaju jedan mutirani gen, što stvara predispoziciju za određenu bolest. Na bolest u ovom slučaju počinju da se razvijaju, to će biti potrebno da se izvrši određeni faktor zaštite životne sredine. Ovo može biti fizičke, hemijske, biološke ili medicinski učinak. Ako nije bilo određeni faktor, čak i ako je mutirani gen je bolest neće razviti. Ako osoba nema patogenih gen, ali je izložena spoljnim faktorima okoliša, bolest se ne javljaju.
• Poligenih nasljedne bolesti ili multifaktorijalno bolesti utvrđeno abnormalnosti u mnogim genima. Akcija multifaktorijalni osobine mogu biti diskontinuirani ili kontinuirani. Ali bilo koji od bolesti može se javiti samo u interakciji mnogih patogenih gena i okolišnih faktora. Normalne ljudske osobine, kao što su inteligencija, visina, težina, boja kože, su kontinuirane multifaktorijalan osobine. Izolovani kongenitalne malformacije (rascjep usne i nepca), urođene srčane bolesti, defekt neuralne cijevi, polirostenoz, hipertenzija, peptički ulkus bolest, a neki drugi imaju veću učestalost u bliže rodbine nego u općoj populaciji. Multifaktorijalno bolesti, od kojih su primjeri su gore navedene su "slomljena" multifaktorijalan osobine.

dijagnoza MD

Dijagnosticirati multifaktorijalnom bolesti i uloga genetskog nasljeđa da pomogne različite vrste istraživanja. Na primjer, porodica studija, pri čemu se u praksi doktora, pojam "porodice od raka", da je situacija u kojoj unutar jednog pedigre nakon ponovljenih slučajeva malignih bolesti u rođaka.

Doktori često pribjegavaju studije blizanaca. Ova metoda je kao nijedan drugi, omogućava da se radi sa pouzdanih podataka o nasljednim prirodi bolesti.

Proučavajući multifaktorijalno bolest, mnogi naučnici obratiti pažnju na proučavanje veze između bolesti i genetski sistem, i analiza pedigre.

Tipična kriteriji za MDS

• Stupanj odnosa ima direktan utjecaj na vjerojatnost bolesti u rođaka, to jest, bliže u odnosu je da je pacijent (u genetskom smislu), to je veća vjerojatnost bolesti.
• Broj pacijenata u porodici utiče na rizik od bolesti kod rođaka pacijenta.
• Ozbiljnost bolesti pogođenim član porodice utiče na genetski prognozu.

Bolesti koje se odnose na multifaktorijalni

Za multifaktorijalni bolesti uključuju:

- Bronhijalna astma - bolest na osnovu hronična alergijska upala bronhija. Ona je u pratnji hiperaktivnost pluća i periodične pojave konvulzija dispneje ili gušenja.

- peptički ulkus bolest je hronična recidivirajuće bolesti. Karakteriše stvaranje čira na želucu i duodenumu zbog povreda uopšte i lokalnih mehanizama nervnog i humoralne sistema.

- Dijabetes, tokom pojava koja uključuje i internih i eksternih faktora koji uzrokuju poremećaje metabolizma ugljikohidrata. Na pojavu bolesti u velikoj mjeri utjecati na faktore stresa, infekcije, traume, operacije. faktora rizika može biti virusna infekcija, otrovnih tvari, višak kilograma, arterioskleroze, smanjena fizička aktivnost.

- Koronarna bolest srca srca - to je posljedica smanjenja ili potpuno odsustvo infarkta dotok krvi. To se događa zbog patoloških procesa u koronarnih arterija.

Prevencija multifaktorske bolesti

prevencija vrste upozorenja nastanak i razvoj nasljednih i urođene bolesti mogu biti primarne, sekundarne i tercijarne.

Primarni oblik prevencije je usmjeren na bolesno dijete kontracepcije. Ovo se može ostvariti u planiranju rođenih i unapređenje životne sredine.

Sekundarna prevencija je usmjeren na prekid trudnoće, ako je velika vjerovatnoća bolesti kod fetusa ili dijagnosticirana prenatalno već instaliran. za takvu osnovu odluke mogu biti nasljedne bolesti. Javlja se samo uz pristanak žene blagovremeno.

Tercijarne tip prevencije nasljednih bolesti u cilju suzbijanja razvoja bolesti u djece već rođen i teške manifestacije. Ova vrsta prevencije se naziva normokopirovaniem. Šta je to? Ovaj razvoj zdravog beba sa patogenim genotip. Normokopirovanie sa odgovarajućom medicinskom kompleksa može se obaviti u maternici ili nakon rođenja.

Prevencija i njegovih organizacionih oblika

Prevencija nasljedne bolesti se provodi u sljedećim oblicima:

1. Medicinska i genetsko savjetovanje - je specijalizirani medicinsku pomoć. Do danas, jedan od glavnih vrsta prevencije nasljednih i genetskih bolesti. Za genetsko savjetovanje, obratite se:

• zdravih roditelja koja je rodila bolesno dijete, gdje je jedan od supružnika ima bolest;
• porodica na zdravu djecu, ali koji imaju rođake s nasljednih bolesti;
• roditelji nastoje napraviti predviđanja o zdravstvenom braće ili sestara od bolesnog djeteta;
• Trudnice koje imaju povećan rizik od bebu sa abnormalnim zdravlje.

2. Prenatalna dijagnoza se zove prenatalna određivanje urođene ili nasljedne bolesti fetusa. U principu, sve trudnice treba biti prikazan eliminirati nasljednih bolesti. Ona koristi ultrazvučni pregled, biohemijske analize seruma trudnica. Indikacije za prenatalnu dijagnostiku može biti:

• prisustvo u porodici precizno dijagnosticiranje nasljednih bolesti;
• starosti majke veća od 35 godina;
• prethodnih spontanih pobačaja kod žena, sa nejasnim uzroka mrtvorođenja.

važnost prevencije

Medicinsku genetiku svake godine popravlja i daje više mogućnosti da spriječi većinu nasljednih bolesti. Svaka porodica sa zdravstvenim problemima daju sve detalje onoga što su u opasnosti i da mogu računati na. Povećanje svijesti genetske i biološke grassroots, promocija zdravog načina života u svim fazama osobe, povećavamo šanse ljudskih rođenja zdravog potomstva.

Ali, u isto vrijeme, zagađene vode, zraka, prehrambenih proizvoda sa mutagene i kancerogene tvari povećati prevalencija multifaktorijalne bolesti. Ako će se koristiti dostignuća genetike u praksi medicine, kao i broj djece rođene sa nasljednim genetskih bolesti, će se smanjiti, će biti dostupan rana dijagnoza i adekvatno liječenje pacijenata.