Kongenitalna amaurosis Leber: uzroci, simptomi i karakteristike tretman

Bolesti vizualnog aparata uvijek dostavljena na pacijenta mnogo neugodnosti i problema. Oči - je glavni čulni organ. Uz to, ljudi vide svijet i sebe u potpunosti orijentirati u prostoru. Najstrašnije patologija se smatra gubitak centralnog vida. U medicinskoj praksi, utvrđeno je nazvao Leber je amaurosis. Liječenje, simptomi, uzroci bolesti - samo su neka od pitanja kojima će se raspravljati u današnjem članku.

Opis bolesti i njegove varijante

Amaurosis je očni patologija jedinici u kojoj je djelimično ili potpuno sljepilo. Ovo stanje nije povezan sa direktnim pogledom na oštećenja organa. To je funkcionalan. Bolest uzrokovana poremećaj živaca vizualnog aparata. To je upravo slučaj kada je, tokom oftalmološki pregled, doktor ne vidi nikakve značajne odstupanja. U ovom slučaju, pacijent se žali na upornog oštećenja vida.

Amaurosis je dvije vrste: prolazna (prolazna) i urođene. Prvi slučaj odlikuje privremeni gubitak vida. Razvoj bolesti, obično uzrokovane ishemijom u slivu karotidnih arterija. Uz pomoć lijekova ili samo-vizija se uskoro vratiti. Ako pozadini prolazne sljepoće simptome ishemije napreduje, operacija se izvodi. Ova vrsta operacije je često za sprečavanje moždanog udara kod pacijenata.

Kongenitalna amaurosis Leber je od posebnog interesa za lekare i naučnike. Stoga, preporučljivo je uzeti u obzir ove patologije odvojeno.

Ima Leber kongenitalne amaurosis

Nasljedne oblik bolesti, doktori povezan sa genetskih poremećaja rodopsin proizvodnju. On je odgovoran za prijenos informacija duž živca snopove u mozgu. Ako rodopsin dovoljno, retina je uspješno pretvara svjetlo u impulsi koje se formiraju vizualne slike naknadno. Prema novijim istraživanjima na tu temu, osim rodopsin patološkog procesa odnosi se i na druga područja - šipke i čunjeva.

Leber kongenitalne amaurosis prvi put spominje 1867. godine. Naučnik, čije je ime bilo kasnije nazvan bolest, identifikovan njegova glavna manifestacija. Ovo je posebno sljepilo, nistagmus, i pojavu staračkih pjega na fundusa. Patologija je relativno rijetko (3 slučaja na 100 tisuća. Stanovništva). To jednako pogađa i muškarce i žene.

Glavni razlozi

Zašto je kongenitalna amaurosis Leber? Uzroci bolesti su još uvijek nepoznati. Mnogi doktori kažu o tome zbog nedostatka jasnih elemenata specifičnosti pigmentnog epitela (rodopsina) sa fotoreceptora. To je uzrokovan abnormalnostima genetskog materijala. Patologija ima autosomno recesivno način prenošenja. To je da se plašio samo ako oba roditelja DNK je prisutan u mutirani gen.

Radi se o postupku i dokazima-65 gena u prvom hromozoma. Na naučnik danas, postoji oko 80 vrsta svoje mutacija koja predisponiraju niz oblika retine abiotrophy. Protein kodiran ovim gen je odgovoran za metabolizam retinola u pigmentnog epitela. U prisustvu genetski defekt opisan proces ne uspije. Kao rezultat toga, sintezu rodopsina zaustavlja što rezultira pojavom simptoma karakterističnih bolesti.

klinička slika

Nasljedne Leber je urođene amaurosis se otkrije u ranom djetinjstvu. Kod djece sa ovom dijagnozom obično nema vizualne reflekse. Oni su nespretni i sami povremeno povrijediti. Važno je napomenuti da je sljepilo nije apsolutno na rođenju. Tokom života djeteta ona napreduje, ali bliže puberteta dovodi do potpunog gubitka vida. Međutim, postoje izuzeci.

Kongenitalna amaurosis Leber karakteriše sledeće simptome:

1. Nevoljnih pokreta očiju.
2. Učenici slabo reagiraju na svjetlo.
3. Dijete dovoljno teško da se fokusira njegov pogled na jedan objekt. To praktično ne razlikuje objekte u blizini.
4. Pogledajte stalno luta.
5. Patologija je često praćena keratokonusa. Ovaj defekt u kojem rožnice mijenja konvencionalne konfiguracije. Postaje u obliku kupe.

Leber je kongenitalne amaurosis, u većini slučajeva, je sistemske prirode i povezana je sa drugim poremećajima. Takva djeca imaju mentalnu retardaciju. Oni obično imaju slab ili nikakav sluh. Bolest je dopunjen drugih abnormalnosti unutrašnjih organa.

metode dijagnoze

Zbog velikog broja manifestacija bolesti različitih sistema je ponekad teško da se blagovremeno sumnja Leber kongenitalne amaurosis. Uzroci, simptomi ove bolesti, a većina roditelja ne zna. Dakle, oni ne odmah potražiti pomoć doktora.

Dijagnoza se bavi optometrista. Ponekad vam je potrebna pomoć izvan specijalista :. Neurolog, Angiologija, itd Ispitivanje pacijenta počinje sa studijom svoje istorije. U ovom slučaju, doktor tokom ispitivanja mogu postavljati jasna pitanja. Na primjer, kada je prvi simptomi bolesti pojavili su otkrivenih slučajeva amaurosis drugih članova porodice.

Obavezno je da se malo specijalista pacijenta ispituje fundus oka, vid provjere, kvaliteta vizuelni refleks. Ako je potrebno, ona je usmjerena na MRI, kao i imenovati dodatne konsultacije sa genetičar.

terapija Značajke

Leber je kongenitalna amaurosis nije izlečiva. Odgovarajuće, prema nekim oftalmologa smatra imenovanje terapije održavanja. Takav kurs uključuje korištenje vitamina kompleksa, intraokularne injekcije i vazodilatator droge.

Tipično, takvi pacijenti, zadržavajući dovoljan nivo gledišta, doktor propisuje čaše. Međutim, čak i uz njihovu pomoć vrlo je teško napraviti razliku između izraza lica drugih. Dijete obavezno staviti na račun u neuropatolog.

Roditelji, pak, treba odrediti udaljenost na kojoj je beba u stanju napraviti razliku između izražavanja drugih ljudi. Za pravilno formiranje centralnog nervnog sistema da je bolje biti u distancera raspona navedenog. Ovaj pristup će omogućiti djetetu za prepoznavanje lica, izraze lica za kopiranje i da kontaktiraju najbližeg rođaka.

Prognoza za pacijente

Do danas, doktori ne mogu ponuditi i ciljane i efikasan način da se bave amaurosis. Međutim, širom svijeta, naučnici nastavlja da obavlja kliničkim ispitivanjima i da traže univerzalni lijek. Neki od ovih pokazuju dobre rezultate. Na primjer, kada se daje u retini RPE65 gena pacijenata oči pokazuju značajno poboljšanje vida.

Što se tiče prognozi bolesti, to je u većini slučajeva nepovoljna. Oko 95% pacijenata do 10 godina bilo je potpuni gubitak vida.