Kongenitalna adrenalna hiperplazija: dijagnostici i liječenju

Kongenitalna adrenalna hiperplazija - veliki izbor genetskih poremećaja koji nastaju kao posljedica nedostataka proteina backhaul. U ovom članku ćemo govoriti o tome šta su ove bolesti, kao i metode dijagnostike i liječenja.

Nekoliko riječi o bolesti

Nadbubrežne žlijezde luče posebne vrste hormona, su aktivno uključeni u procese razvoja i rasta cijelog tijela. Drugim riječima, kongenitalna adrenalna disfunkcija tekstu adrenogenital sindrom ili adrenokortikalnog hiperplazija.

Dakle, pojava patoloških nadbubrežne ove grupe se obično povezuje sa smanjenjem kortizola. To je, pak, izaziva povećanog lučenja adrenokortikotropni hormona. Dakle, pacijenti su vidjeli razvoj značajnih zadebljanje kore nadbubrežne žlijezde.

Problem bolesti u modernom svijetu

Kongenitalna disfunkcija kore nadbubrežne žlijezde - bolest koja se nasljeđuje. Osim toga, ova patologija javlja sa jednakim učestalost kod žena i kod muškaraca. Postoji nekoliko varijanti svake kliničke bolesti, a gotovo svaki od njih nije u skladu sa životom. To je razlog zašto klinci od ove bolesti često umiru pri rođenju.

Kao što je prikazano od strane medicinskih statistike, kongenitalna adrenalna hiperplazija često javlja kao posljedica nedostataka u dvadeset prvom hidroksilaze. Također, prevalencija bolesti ovisi o rasi. Na primjer, ako uzmete predstavnici bijele rase, da će ova bolest se vidjeti u jedno dijete od 14 hiljada. Dok bi Eskimi biti bolestan svaki dvjesto osamdeset beba.

Srećom, danas je problem koji se bave ovim oboljenjima je u potpunosti riješen, ali samo u najrazvijenijim zemljama svijeta. Nakon otkrivanja ove bolesti je još uvijek u povojima bolničari provode posebne studije za pomoć u identifikaciji urođene bolesti što je ranije moguće. Dakle, moguće je da počne pravilno uskladiti hormonski tretman pred pojave simptoma adrenalna insuficijencija.

Faktori koji povećavaju rizik

U većini slučajeva, kongenitalna adrenalna hiperplazija se javlja ako je bolest je pronađen barem jedan roditelj, ili ako su roditelji nosioci direktnih gena za tranzit proteina koji su potrebni za proizvodnju adrenokortikalnog hormona. Ako je pronađen takav gen u oba roditelja, postoji mogućnost od dvadeset pet posto od tog klinca, je otkrivena ova patologije.

Što dovodi do razvoja disfunkcije

Važno je razumjeti kako to ide mehanizam nadbubrežne hiperplazije. Potrebno je napomenuti da je kao rezultat nepravilnog transporta proteina će smanjiti količinu nadbubrežne aldosterona i kortizola. Ovo uzrokuje povećanje u proizvodnji adrenokortikotropni hormona hipofiza. Ovaj hormon je odgovoran za reguliranje pravilan rad samih nadbubrežne žlijezde.

Ako adrenokortikotropni hormon koji proizvodi u pretjerano veliku količinu, to dovodi do pojave hiperplazije. Također će se vidjeti pojačano lučenje muških hormona. Velika koncentracija androgena dovodi do deformacije genitalije, kao i prekomjeran rast dlaka na licu i cijelom tijelu.

oblika bolesti

U medicinskoj praksi, postoje tri oblika bolesti:

1. Nekomplikovane, ili muškosti obliku. Ovaj oblik se obično javlja kada je nedostatak mali protein dvadeset prvog hidroksilaze.
2. Solteryayuschaya oblik kongenitalna adrenalna hiperplazija odlikuje dubokim nedostatak ovog enzima.
3. Hipertenzivna varijacija nastaje kao rezultat nedostatka značajnih enzima-gidrolaktazy 11b.

simptomi

Prvi oblik je obično u pratnji prisutnost simptoma, kao što su penisoobrazny klitoris, usmine velike moshonkoobraznye ili urogenitalnog sinusa kod žena. Kod pojedinaca, i muškarci i žene vide vrlo brzog razvoja ne samo fizičkom planu, ali i seksualno. Istovremeno momci posmatrane izoseksualny vrstu razvoja, a djevojke - heteroseksualni.

Solteryayuschaya oblik kongenitalne adrenalne hiperplazije se obično kod djece. Osim navedenih simptoma je također dodao da se prvi i najozbiljniji kršenja kore nadbubrežne žlijezde. To značajno smanjen apetit, elektrolita metabolizam i ne povećava tjelesnu težinu. Osim toga, vrlo često se razvija hipotenzija i dehidracije javlja. Ako se simptomi ne priznaju ni u ranim fazama bolesti, postoji veliki rizik od smrti u prisustvu kolapsa fenomena. Ako od samog početka bila je da izaberete pravi tretman, starosti takve pojave mogu u potpunosti eliminirati.

Kongenitalna adrenalna hiperplazija kod žena dovodi do promjene u strukturi vanjskog genitalija. Ovo oslobađa ogromna količina muškog hormona androgena ne utječe na diferencijaciju unutrašnje polne organe žene. Normalno, jajnika i propusnice uterus protok je potpuno normalno. Vanjski genitalije su nepropisno formiraju po rođenju djevojčice. U medicinskoj praksi, bilo je mnogo slučajeva, kada rođenje Žena je dodijeljena muškog spola.

Zbog negativnih efekata androgena, pacijenti počinju da vrlo brzo raste od samog rođenja. Vrlo rano se pojavljuju sekundarne seksualne karakteristike. Osim toga, svi pacijenti imaju nizak rast i prilično neproporcionalan figura. Karlici je vrlo uzak i ramena - preširok. U ovom slučaju, kod žena nije počela rasti grudi, a ne pojavljuje menstruacija. U isto vrijeme, vanjski genitalni organi su modificirani, pojavljuje se dlačica na tijelu, a njegov glas sve niže.

Muških pacijenata razviti prema vrsti izoseksualnym. Već u povoju može vidjeti hipertrofija penisa i testisa i obično imaju male veličine. U adolescenciji pacijenti često nastaju formiranje tumora testisa. Vrlo često, ljudi u prisustvu ove bolesti pate od neplodnosti.

Hipertenzivna oblik bolesti se karakteriše sve simptome navedene, ali iu pratnji visokog krvnog pritiska. U obavljanju posebnih istraživanja doktori primijetiti takvih faktora: prisustvo proteina u urinu, srce granice proširio i modifikovana fundusa plovila.

Ne-klasičan oblik bolesti

Ne-klasični oblik kongenitalna adrenalna hiperplazija je najjednostavniji i blagi tok bolesti. U ovom slučaju, 21-hidroksilaze se proizvodi u iznosu nešto manje nego što je normalno. U ovom slučaju, obično genitalije kod muškaraca i žena da razviju pravilno, a prvi znaci bolesti mogu biti vidljivo tek nakon adolescencije. Najčešće, ne klasičan oblik kongenitalne adrenalne hiperplazije vidi kod žena koje su zabrinuti o takvim problemima:

• Stalni poremećaje u ciklusu menstruacije;
• umjerenim ili teškim oblikom akni;
• nemoguće je da zatrudni;
• Neka područja na tijelu steknu vlasište muškog tipa.

Najčešće, odbacivanje manjih, tako da nema utjecaja na funkciju rađanja ne pruža. Ženama kada pokušavate da zatrudnite za bolest "kongenitalne adrenalne hiperplazije". Ne-klasični oblik liječenja koji se vodi samo u žena koje imaju muškarci obično ne izaziva nikakve ozbiljne poremećaje. Dakle, liječenje je neprikladno ponašanje.

dijagnoza bolesti

To je vrlo važno da dijete kako bi se utvrdilo prisustvo bolesti kao što je kongenitalna adrenalna hiperplazija. Dijagnostika vam omogućava da definišete oblik bolesti, i pomaže da se bave daljnje liječenje.

Sve bebe rođene s ucrtanom abnormalnosti u strukturi vanjskog genitalija, liječnici obavljanje posebnih dijagnostiku, koja omogućava da se definišu seks hromatin, kao i da se utvrdi kariotip. Najčešće, kada se posmatra kongenitalna oblik ove bolesti kod mladih pacijenata u krvi prekomjernu količinu muškog hormona. Da bi se odredio nivo potrebno provesti test provjere. Tipično, takvo testiranje je pokazalo da je koncentracija ovog hormona u krvi premašio nekoliko puta.

Kao što je poznato, kongenitalna adrenalna hiperplazija kod djece je u pratnji vrlo brz rast koštanog tkiva. Kako bi se proučava njegovu strukturu i teksturu, lekari koriste metod instrumentalne dijagnostike. U ovom slučaju, X-ray učinjeno, a već iz slike možemo odrediti kost starosti pacijenta. Ako postoje bolesti, obično je stanje svih zglobova i kostiju starosti daleko ispred starosti pacijenta.

Ako je rođenje djevojčice su viđeni znaci hermafroditizmu, doktori obavljaju ultrazvuk sakaćenja ženskih genitalija. U ovom slučaju, njihova struktura je obično ne razlikuje od norme.

Takođe, u prvoj godini života beba Doctor diferencijalna dijagnoza. To vam omogućuje da se identifikuju lažne ili istinite hermafroditizmu je. U ovom slučaju, dijagnostička metoda je Kariotipizacija. I, naravno, budite sigurni da se utvrdi nivo muškog hormona androgena.

Osim navedenih metoda analizira anamnestičkih podataka. Glavni i najvažniji kriterij može biti pozvan na nivou 17-hydroxyprogesterone.

Kongenitalna adrenalna hiperplazija kod djece mogu se naći na četvrtom ili petog dana nakon rođenja uz pomoć postupka, kao što su neonatalni skrining. Ova analiza uključuje provjeru 17-hydroxyprogesterone u krvi uzetih od pete. Ova analiza će vam pomoći identificirati prisutnost bolesti u prvim danima života. To će pomoći rano liječenje.

terapije

Kongenitalna adrenalna hiperplazija, simptomi koji su opisani gore, s obzirom na urođenu prirodu mora biti tretirana sa stalnim supstitucije droge terapija, kao što su "prednizolon" i sortira njegovi analozi. Kontinuirane isporuke glukokortikoida u organizmu vrši vrlo pozitivan uticaj. S jedne strane, ove supstance su u stanju da eliminiše adrenalna insuficijencija kongenitalne porijekla. S druge strane, preparati koji sadrže hormone, u mogućnosti smo da suzbije preteranog lučenja adrenokortikotropni hormona. Pored toga, počinje prilagođeni mehanizam povratne informacije, a time smanjuje maksimalni nivo hidroelektrana.

Ako je bolest solteryayuschuyu forma, koja se karakteriše nedostatak u mineralokortikoida, tretman se dodaje u sol rješenja i deoxycorticosterone acetat. Osim toga, sve djevojke su potrebna hirurška intervencija, s kojim možete ukloniti hipertrofirane klitoris.

Metoda konzervativni tretman

Kongenitalna adrenalna hiperplazija, tretman koji zaista može da se nosi sa ovom patologijom, treba početi u djetinjstvu. To bi trebalo biti učinjeno odmah nakon što je otkrivena bolest.

Najčešće, svrha doktori se savjetuje da koriste droge "Prednisolone" zamjena terapija. Ona ima sve potrebne osobine za liječenje ove bolesti, kao i na ispravan doza odabrana neće imati na ljudski organizam negativan utjecaj.

proces liječenja sama treba početi obavljanje dijagnostičkih testova. U ovom slučaju, liječnici propisuju ovaj lijek za tjedan 15-20 mg na dan ili 2-4 miligrama "deksametazona", koji bi trebalo trajati dva do tri dana. Ako je ovo testiranje je pokazalo dobre rezultate, tako da možete početi stalni lijek "prednizon". U većini slučajeva, dnevna doza je oko 10-15 mg dnevno. Međutim, svaki slučaj je apsolutno pojedinca, tako da je u članku navedene samo opće preporuke. To ovisi o dobi djeteta, kao i na nivou hormona u krvi i stepen virilizacijom.

S obzirom da je doza postepeno smanjuje tokom vremena. To se radi od 2-2,5 mg tjedno. Konačna doza se može odrediti tek nakon jednog ili dva mjeseca nakon početka terapije. Prema riječima stručnjaka, dnevna doza za djecu mlađu od godinu dana mora biti izabran samo pojedinačno, u skladu sa klinički podaci o više od hormonskih parametara. U stvari, izbor optimalne doze klinac je prilično teško. Potrebno je da sprovede u toku testiranje, kako bi se izbjegao rizik od predoziranja. Minimalna dnevna stopi od svega 2,5 mg, i dok je maksimalna - 15 mg.

Imajte na umu da uzimanje ovih lijekova treba uvijek. To se najbolje radi u jutarnjim i popodnevnim satima, nakon obroka. Ako imate potrebu za promjenu droga, potrebno je uzeti u obzir svoju fiziološku aktivnost.

U nekim slučajevima, droge "kortizon" koji se koristi za liječenje ove bolesti. Međutim, on je u stanju da pruži slabiji i kratkoročne efekte na suzbijanju adrenokortikotropni hormona. Ovaj lijek je slabiji "Prednisolone" više od pet puta, a samim tim i zahtijeva dovoljno velika doza. Bebe ovih lijekova obično daje intramuskularno ujutro.

Jedan od najefikasnijih glukokortikoida smatra "Dexamethasone". On je u stanju da deset puta efikasnije nego što je to "Prednisolone" potiskuje proizvodnju adrenokortikotropni hormona. Ali potrebno je uzeti u obzir da gotovo da nema efekta na metabolizam soli, a često doprinose predoziranja. Dnevno norma supstance je generalno 0,25-0,5 mg.

Svi proizvodi navedene imati na tijelu negativan učinak samo u slučaju odabira pogrešne doze. Ovo ukazuje na to da uzimanje više novca nego što je potrebno od strane tijela, će imati razarajući učinak na njega. Ako pretjerane upotrebe bilo koje od ovih lijekova pacijent će se poštovati crvenilo i zaobljenim licem, povećan apetit, a ponekad i suspenzija rasta i razvoja. Međutim, svi efekti predoziranja vrlo brzo nestati ako je malo smanjiti, ili se preseli u slabiji lijek.

metoda kirurško liječenje

Obično, kongenitalna adrenalna hiperplazija je naslijedila u autosomno recesivna tipa. U ovom slučaju, nije bitno ono što forma ima ove bolesti.

Jedan od faza pravilan tretman djevojčica je plastične kirurgije. Najčešće izvodi operaciju na formiranje ispravnog oblika malih usana, a resekcija klitorisa i otvaranje urogenitalnog sinusa. Takva operacija je neophodna, jer pomaže vratiti sve ispravne fiziološke funkcije djevojke tijela, kao i socijalni i psihološki značaj. Dakle, beba ne misli da je njihova inferiornost, tako da se može dati u vrtić ili sportske sekcije. Međutim, imajte na umu da je potrebno da izvrši operaciju za najmanje godinu dana nakon početka terapije sa hormonalnim agenata.

Važno je da prouči sve aspekte bolesti kao što su kongenitalna adrenalna hiperplazija. ICD-10 - međunarodne klasifikacije bolesti kod kojih bolest ima kod E.25.0

Kongenitalna adrenalna hiperplazija i trudnoća

Ako pacijent ima post-pubertetski oblik bolesti, postoji velika vjerojatnost nerazvijenog fetusa, abortus, pobačaj i medicinske abortusa. Vrlo često trudnice žale na loše vitalnosti i apsolutni gubitak apetita. Nije isključeno, i elektrolita neravnoteže. Obično sa dvadeset osmoj nedelji trudnoće, stanja pacijenta značajno poboljšana. Budite sigurni da imate na umu da čak i kada skrivanje beba ne može tolerirati prekid hormonskih lijekova. Radim to će imati za život.

Porođaja i period nakon njih - to je vrlo stresno za cijelo tijelo, a uključuje kore nadbubrežne žlijezde. Stoga, kada će trebati bolest "kongenitalne adrenalne hiperplazije", na zdravstveno stanje analize uzeti vremena. Žena treba kontrolirati hormone pokazatelja.

Projekcije za budućnost

Virilnoe oblik kongenitalne adrenalne hiperplazije, kao i bilo koji drugi oblik može dati dobre prognoze samo kada je početak pravovremeno i odgovarajuće liječenje. Naravno, vrlo je važno da se u potpunosti uspostaviti ispravnu dijagnozu.

Često, kada je pravovremeno početku liječenja može spriječiti poremećaje u strukturi ženskog vanjski genitalnih organa. To je vrlo važno odabrati ispravnu dozu. Ako se to radi pogrešno, to će zaustaviti rast tijela, a žene će maskulinizaciju brojke.

Kongenitalna disfunkcija nadbubrežne kore nonclassical nije toliko opasan oblik bolesti, ali taj proces liječenja, dok ignoriranje žena vjerovatno ostati bez djece.

Međutim, uz pravilan tretman, čak i žene s solteryayuschey oblik bolesti imaju sve šanse da zatrudni. Glavna stvar - ne radi sebe, stalno uzima liječnik propisane lijekove, i održavati dobar način života. A onda neće biti strah od bilo koje bolesti. Budu zdravi.