Bloom sindrom: uzroci, simptomi i tretman

Bloom sindrom - rijedak urođene bolesti, pri čemu ljudske ćelije pokazuju genomske nestabilnosti. Ona je naslijedila u autosomno recesivno način.

Kršenje novodijagnostifikovanih i opisao 1954. godine od strane dermatologa američkog porekla Devid Blum. U ime naučnika i bio je naziv bolesti. Sinonim - kongenitalna teleangiektaticheskaya eritema.

Bloom sindrom najčešće pogađa osobe jevrejske nacionalnosti (oko 1 od 100 ljudi). Bolest može biti i žena i muškaraca, ali su drugi simptomi su izraženiji. To je razlog zašto žene s ovim poremećajem često pogrešno dijagnosticiran.

A dijete koje je bolesno sindrom Bloom, oba roditelja su nosioci latentne mutacija u jednom alela BLM gena. Pretpostavlja se da je različite simptome zavisi kakav je mutacija prisutna je u genima pacijenta. Međutim, to još nije dokazano.

klinička slika

Pacijenti sa Bloom sindromom na rođenju imaju malu težinu (oko 1900-2000 g). U budućnosti, oni su također spori rast i slabo dobija na težini. Pubertet kasni, pa čak i ako se dodaje, da je neispravan. Kod muškaraca, neplodnost je zajedničko, a žene - nenormalno rano menopauze. Uprkos tome, njihov mentalni razvoj odgovara dobi normama.

U prvim tjednima života pacijenata na obrazima, uši, nos i stražnjem dijelu ruke postoje mjehurići, eritem i kore. Vrlo često postoji povećana osjetljivost na UV zračenje. Čak i kratak bolesnika nalaz pod suncem mogu dovesti do stvaranja vaskularne mreže i oštećenja na koži različitog intenziteta. Nakon oporavka od ozračenih kože na njemu može formirati pretamna ili svijetlih točaka, područja s atrofijom.

Pacijenti imaju smanjen imunitet i zbog toga često suočavaju sa zaraznih bolesti, što takođe ponoviti.

Bloom sindrom se često povezuje sa asimetrija vrat butine kosti i urođene srčane bolesti.

izgled

Izgled bolesnika neobično. Oni imaju prilično uske lubanje, male brade i istaknuti nos ( "ptica lice"). To je posebno vidljivo ako pogledate fotografiju Bloom sindroma.

Pacijenti obično niskog rasta, imaju visok glas. Kod nekih pacijenata, postoje deformiteta stopala i abnormalnosti zuba. Pacijenti se često žale na upale i oticanje usana, piling njih. U nekim slučajevima, postoji kršenje proces keratinizacije kože i njegove blokade (izgleda kao "naježio").

dijagnostika

Dijagnoza "Bloom sindrom" stavlja doktor, a na osnovu kliničke slike pacijenta medicinskih podataka i laboratorijskih rezultata.

Pri pregledu je potrebno za procjenu stanja imunološkog sistema. U analizi bolesnika sa Bloom sindromom je označen smanjenje količine imunoglobulina i T-limfocita. Osim toga, preporučuje se da se proceni razmjene sestra hromatida.

Kada je dijagnoza je važno da ne brkati sa Bloom sindrom eritemski lupus sindrom, Dingwall Nila sindrom Rotmunda-Thomson i kožne porfirija.

onkologija

Pad imuniteta i prisustvo velikog broja različitih mutacija dovode do toga da pacijent dramatično povećava vjerojatnost raka. Suffer u isto vrijeme može biti i unutrašnje organe i krv, limfa, koštanog tkiva.

Najčešće patologije javljaju kod ovih bolesnika, su:

• mijeloična leukemija;
• limfoma;
• limfocitna leukemija;
• Malignih tumora jednjaka, jezik i crijeva;
• Rak pluća;
• karcinom dojke.

Mnogo manje šanse da dijagnosticiran meduloblastoma i rak bubrega.

tretman

Pacijent pati Bloom sindroma, liječenje će biti simptomatsko. Smanjiti težinu neprijatne efekti mogu se postići uz pomoć lijekova i medicinskih postupaka. Njihov izbor donosi lekar na osnovu onoga što simptoma uznemirujuće pacijenta. Na primjer, u onkologiji možda trebati kemoterapija, radioterapija ili operacije, sa zubima bolesti - .. Stomatološki zahvati, itd Cure potpuno strane patologija trenutno nije moguće.

U svakom slučaju, pacijenti moraju redovno koristiti sredstva koja pouzdano štite kožu od ultraljubičastog zračenja, korištenje vitamina i mineralnih dodataka (oni moraju biti dio vitamina E), karotenoidi (kao što je u obliku aditiva u hrani, i hrane) i medicine, korektivni rad imuni sistem. U nekim slučajevima, može da sprovede hormonska terapija.

Bolesnika kod kojih Bloom sindrom, cjeloživotno učenje treba gledati strane dermatologa i onkolog znati ranih znakova raka kože. Ako je bilo sumnjivo promjene koje su im potrebne u najkraćem mogućem roku kod doktora.

Pacijenti, na tijelu gdje je, korisno je puno mladeža biti u hladu i izbjeći direktne sunčeve svjetlosti, nose odjeću što je više moguće krije tijelo.

izgledi

Prognozu pacijenata sa Bloom sindromom ovisi o kakvim patoloških stanja u njihovoj pratnji. Najčešće, pacijenti umiru zbog akutnog onkoloških procesa ili upale pluća.

Treba napomenuti da su pacijenti koji su simptomatska terapija i pod nadzorom lekara, imaju veći životni vijek u odnosu na one pacijente koji nemaju.

prevencija

Prevencija Bloom sindrom kod djece će se sastojati u izbjegavanju brak s bliskim rođacima. To je među narodima, u tradiciji koja usko povezana brakova, bolest se najčešće širi.

Osim toga, mladi par pre začeća preporučuje se da se podvrgne temeljan ljekarski pregled.